Orphanet: Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 GNPTAB Gen
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Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 (GNPTAB-Gen)

Diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB gene)

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Atualizado em: Setembro 2010

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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