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Diagnostik der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 und des Wrinkly-Skin-Syndroms (ATP6V0A2-, GORAB- und PYCR1)

Diagnosis of autosmal recessive cutis laxa type 2 and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2, GORAB, PYCR1 genes)

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  • Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH - Fachbereich Humangenetik
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Atualizado em: Novembro 2011

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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