Orphanet: Molecular diagnosis of Mucolipidosis type 2 GNPTAB gene
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Molecular diagnosis of Mucolipidosis type 2 (GNPTAB gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 02/11/2009
  • Sectie DNA diagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Erasmus MC, Faculteitsgebouw
  • Dr. Molewaterplein 50
  • 3015 GE ROTTERDAM
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Dr E.H. [Lies] HOEFSLOOT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +31 (0)10 704 3197
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +31 (0)10 704 3200
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Novembro 2009

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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