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Diagnostik der X-chromosomalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 und 5 (GJB1 und PRPS1-Gen)

Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)

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Atualizado em: Novembro 2009

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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