Orphanet: Diagn�stico molecular de condrodisplasia rizom�lica punctata tipo 1, 2 e 3 genes PEX7, GNPAT e AGPS: sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Diagnóstico molecular de condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1, 2 e 3 (genes PEX7, GNPAT e AGPS: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, 2 and 3 (PEX7, GNPAT and AGPS genes: sequencing of the entire coding region)

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  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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Atualizado em: Maio 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
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Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)

Informação adicional

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