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Molecular diagnosis of Alpha-Thalassemia (HBA gene: multiplex gap PCR for common single and double gene deletion mutations -alpha3.7, -alpha4.2, --SEA, --MED, --FIL, -alpha20.5)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 24/05/2010
  • Sheffield Diagnostic Genetics Service
  • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
  • Western Bank
  • SHEFFIELD S10 2TH
  • REINO UNIDO
  • Diretor do laboratório : Dr Ann DALTON
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 44 (0)114 271 7014
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Atualizado em: Maio 2010

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise para deleções/duplicações
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Técnicas de PCR
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Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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