Orphanet: Diagnostic de l_encéphalopathie nécrosante aiguë familiale gène RANBP2
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Diagnostic de l'encéphalopathie nécrosante aiguë familiale (gène RANBP2)

Diagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

  • Laboratoire de Neuogénétique Moléculaire
  • CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Lydie BURGLEN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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