Orphanet: Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycin�mie GLDC Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycinämie (GLDC-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC gene: sequencing / MLPA)

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Atualizado em: Setembro 2010

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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