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Molecular diagnosis of Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase 1 Deficiency (PRPS1 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 28/02/2011
  • Laboratorium Genetische Metabole Ziekten - DNA Diagnostiek
  • Afdeling Klinische Chemie
  • Amsterdam UMC, locatie AMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Prof R.J.A. [Ronald] WANDERS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 31 (0)20 566 5393
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 31 (0)20 696 2596
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2011

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
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Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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