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Biochemical diagnosis of Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Defciency (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase activity)

Biochemical diagnosis of Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Deficiency (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase activity)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 14/03/2011
  • Laboratorium Genetische Metabole Ziekten - Enzymdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Chemie
  • Amsterdam UMC, locatie AMC
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  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Prof R.J.A. [Ronald] WANDERS
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  • Contacto telefónico : 31 (0)20 566 5393
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Atualizado em: Março 2011

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
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Lista das doenças e dos genes

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