Orphanet: Diagnóstico de los déficits combinados de hormonas hipofisarias, formas genéticas genes POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2
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Diagnóstico de los déficits combinados de hormonas hipofisarias, formas genéticas (genes POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms (POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes)

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Atualizado em: Novembro 2016

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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