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Diagnstico molecular da alfa talassemia com atraso mental, ligada ao X (gene ATRX): sequenciao de toda a regio codificante

Molecular diagnosis of alpha thalassemia with intellectual deficit, X-linked (ATRX gene): analysis of the entire coding region

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 03/05/2011
  • Unidade de Gentica Molecular - Departamento de Gentica
  • Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes - Centro Hospitalar do Porto
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Atualizado em: Maio 2011

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
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Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
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