Orphanet: Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene
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Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome (ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene)

  • Laboratorium DNA Repair
  • Afdeling Moleculaire Genetica
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Prof W. [Wim] VERMEULEN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +31 (0)10 704 3199
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +31 (0)10 704 4743
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Maio 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Genética em células somáticas

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
-
Expressão proteica
Imunohistoquímica
Expressão proteica
Western Blot

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)
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