Orphanet: Diagnostik von FGFR bedingten Skelettdysplasien Kraniosynostosen FGFR1 , FGFR2 und FGFR3 Gen
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostik von FGFR-bedingten Skelettdysplasien / Kraniosynostosen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)

Diagnosis of FGFR-associated skeletal dysplasias / craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 01/01/2017
  • Contacto telefónico : 49 (0)89 1307 44 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.