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Diagnostik der Lissenzephalie (ARX-, DCX- und PAFAH1B1-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, PAFAH1B1 genes: sequencing, MLPA)

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  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Mannheim GmbH
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Atualizado em: Fevereiro 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Citogenética
Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnicas de MLPA
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