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Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen)

Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 16/02/2012
  • Humangenetisches Institut
  • Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
  • Schwabachanlage 10
  • 91054 ERLANGEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Cornelia KRAUS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)9131 8522318
  • Contacto telefónico adicional : 49 (0)9131 8522319
  • Fax : 49 (0)9131 8523232
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  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.