Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie 7 PTCH1 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik der Holoprosenzephalie 7 (PTCH1-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Holoprosencephaly 7 (PTCH1 gene: sequencing / MLPA)

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  • Praxis für Humangenetik und Prävention
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Atualizado em: Março 2003

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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