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Diagnostik der X-chromosomalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 und 5 (GJB1-Gen: Sequenzierung / MLPA; PRPS1-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1 gene: sequencing / MLPA; PRPS1 gene: sequencing)

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Atualizado em: Maio 2014

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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