Orphanet: Diagnostik POLG Gen assoziierter mitochondrialer Krankheiten Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten (Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases (sequencing, MLPA)

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Atualizado em: Março 2003

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
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