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Diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1A, 1B, 2A, 2B and 2D (FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2, PYCR1 and ATP6V1A gene)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +31 (0)24 361 3799
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
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Atualizado em: Agosto 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)

Informação adicional

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