Orphanet: Diagnostic du spectre ataxie neuropathie gène POLG
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Diagnostic du spectre ataxie neuropathie (gène POLG)

Diagnosis of ataxia neuropathy spectrum (POLG gene)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Pascale A RICHARD
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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