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Diagnóstico del síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16 (genes HBA1, HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (HBA1, HBA2 genes)

  • Laboratorio de Diagnóstico Molecular
  • Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006 LOGROÑO
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Elena DOMÍNGUEZ GARRIDO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 941 27 88 92
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 941 27 88 86
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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