Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de Dejerine Sottas genes PMP22, MPZ, EGR2
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnóstico del síndrome de Dejerine-Sottas (genes PMP22, MPZ, EGR2)

Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (PMP22, MPZ, EGR2 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 27/07/2017
  • Laboratorio de Diagnóstico Molecular
  • Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006 LOGROÑO
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Elena DOMÍNGUEZ GARRIDO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 941 27 88 92
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 941 27 88 86
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.