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Diagnostik SHOX-Gen-assoziierter Krankheiten

Diagnosis of SHOX gene-associated diseases

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
  • Ratzeburger Allee 160
  • 23538 LÜBECK
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : -
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)451 500 2621
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)451 500 4187
  • Website
Atualizado em: Julho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Citogenética
Deteção de microdeleções/microduplicações
FISH

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.