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Molekulare Diagnostik der Lissenzephalie (LAMB1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, YWHAE, DCX und ARX Gen)

Molecular diagnosis of Lissencephaly (LAMB1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, YWHAE, DCX, and ARX genes)

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Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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