Orphanet: Molekulare Diagnostik des isolierten kongenitalen Hyperinsulinismus ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und UCP2 Gen
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Molekulare Diagnostik des isolierten kongenitalen Hyperinsulinismus (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und UCP2 Gen)

Molecular diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, and UCP2 genes)

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Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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