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Molekulare Diagnostik der X-chromosomalen syndromalen geistigen Retardierung (AFF2, SOX3, MECP2, MED12, RPS6KA3, SLC9A6 und UBE2A Gen)

Molecular diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (AFF2, SOX3, MECP2, MED12, RPS6KA3, SLC9A6, and UBE2A genes)

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Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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