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Molekulare Diagnostik der Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC, D und F (LMBRD1-, MMACHC- und MMADHC-Gen)

Molecular diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC, D and F (LMBRD1, MMACHC, MMADHC genes)

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Atualizado em: Abril 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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