Orphanet: Diagnostik der Chondrodysplasia punctata PEX7 Gen
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Diagnostik der Chondrodysplasia punctata (PEX7-Gen)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 15/03/2013
  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ für Labormedizin und Humangenetik GmbH
  • MVZ Fenner & Krasemann
  • Bergstr. 14
  • 20095 HAMBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Ernst KRASEMANN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)40 30955 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)40 30955 13
  • Website
Atualizado em: Março 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.