x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

14 Výsledek/výsledky

Seznam vyšetřovaných onemocnění (119)

Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A1
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2A2
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2D
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2E
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2F
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2J
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2L
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z
Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ E
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F
Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí
Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií
Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
Behaviorální varianta frontotemporální demence
Syndrom zahrnující mozečkovou ataxii s neuropatií a bilaterální vestibulární areflexií
Vrozená necitlivost k bolesti související s kanalopatií
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1E
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B1
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
Těžká axonální neuropatie s časným začátkem způsobená NEFL deficitem
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2P
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2R
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2S
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4A
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B1
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B2
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B3
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4C
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4D
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4E
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4F
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4G
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4H
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4J
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2T
Dejerine-Sottasův syndrom
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 2
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 7
Distální hereditární motorická neuropatie, Jerash typ
Familiární dysautonomie
Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením dolní končetiny
FRDA
Axonální neuropatie s obrovskými axony
Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 5
Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 6
Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ Okinawa
Tomakulózní neuropatie
Hereditární senzorimotorická neuropatie s hyperelastickou kůží
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie II
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie IV
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 5
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 6
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 7
Syndrom zahrnující hereditární senzorickou neuropatii, hluchotu a demenci
Huntingtonova choroba
Dědičná Creutzfeldtova-Jakobova nemoc
Kennedyho nemoc
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie se spastickou paraplegií
Neuralgická amyotrofie brachiálního plexu
PMP2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Syndrom zahrnující periferní neuropatii, myopatii, chrapot a ztrátu sluchu
Primární erythermalgie
Progresivní nonfluentní afázie
Myotonická dystrofie, typ 2
Roussyho-Lévyho syndrom
SURF1-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
Sémantická demence
Těžká axonální neuropatie s časným nástupem na podkladě deficitu MFN2
Neuropatie malých vláken související s kanalopatií sodíkových kanálů
Spastická paraplegie, typ 7
Spinální svalová atrofie s respirační tísní, typ 1
Spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií, typ 2
Myotonická dystrofie, typ 1
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 5
X-vázaná Charcotova-Marieho-Toothova nemoc, typ 6
X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3
X-vázaná hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hluchotou
Kliknutím na odkazy nahoře budete přesměrováni na stránku s odpovídajícím onemocněním či genem

Diagnostické testy prováděné v laboratoři (14)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (duplication et mutations ponctuelles du gène PMP22)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Steinert (gène DMPK; Southern Blot)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Další
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie de Friedreich (gène FXN1; Southern Blot)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Další
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (délétion et mutations ponctuelles du gène PMP22)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Kennedy (gène AR)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la myopathie myotonique proximale (gène CNBP; Southern Blot)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Další
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la susceptibilité à l'amyotrophie névralgique (gène SEPT9)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie (gène HINT1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la démence fronto-temporale (gène C9ORF72)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire (étude du gène de la protéine prion (PRNP) ; détection de la protéine 14-3-3 dans le LCR)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic du syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale (gène RFC1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR