x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

36 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic des syndromes d'Angelman et de Prader-Willi (MLPA: région 15q11q13, analyse de méthylation des gènes SNRPN et UBE3A)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'hémochromatose (gène HFE : mutations C282Y et H63D)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Recherche de microdélétions Yq (gène USP9Y)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de l'X fragile (gène FMR1)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 1 (gène ATXN1)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Steinert (gène DMPK)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Kennedy (gène AR)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie de Friedreich (gène FXN)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB (gène GJB2)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'agénésie bilatérale des canaux déférents (gène CFTR)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic du syndrome CHARGE (gène CHD7)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 2 (gène ATXN2)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 3 (gène ATXN3)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 6 (gène CACNA1A)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la thrombophilie non rare (gènes F2 et F5)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène TPMT (variants c.238G>C, c.460G>A et c.719A>G)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale type 1 (gène SMN1)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la sténose aortique supravalvulaire (gène ELN)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic du cutis laxa autosomique dominante (gène ELN)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse type 17 (gène TBP)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène DPYD
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Analyse en pharmacogénétique du gène UGT1A1
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Farmakogenetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la cutis laxa autosomique dominante (Panel)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la télangiectasie hémorragique héréditaire (Panel)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse type 7 (gène ATXN7)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic du CADASIL (gène NOTCH3)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la dyschondrostéose de Léri-Weill, du nanisme mésomélique type Langer et de la petite taille idiopathique (gène SHOX)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic du syndrome CHILD (gène NSDHL)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de l'achondroplasie et de l'hypochondroplasie (gène FGFR3)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de susceptibilité à la maladie d'Alzheimer (gène APOE)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la surdité génétique non syndromique (Panel)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA