x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

345 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick A et B ((activité sphingomyélinase, Lysosphingomyéline et Lyso-SM509, gène SMPD1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Akreditace
Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B (gen SMPD1)
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Dépistage des maladies récessives fréquentes dans les populations ashkénazes (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dube (gène FLCN)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Molecular diagnosis of Pulmonary Alveolar Proteinosis (Direct sequencing of coding exons 1-10 of SFTPB, 1-5 of SFTPC and 4-33 of ABCA3)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Surfactant Protein B Deficiency (SFTPB gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene by sequencing and MLPA)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Niemann-Pick Disease type A and B (SMPD1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé Syndrome (FLCN gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick A et B (gène SMPD1)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Akreditace
Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Akreditace
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease types A and B (Analyte: Sphingomyelinase)
St Mary's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B, C1, C2 und D (Gene: NPC1, NPC2 und SMPD1)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic du lymphoedème primaire (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic des ciliopathies, des cancers rénaux et des désordres associés (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B (SMPD1-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik der Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems (SFTPB-Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Akreditace
Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
Hospital General Universitario de Elche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik der kongenitalen alveolar-kapillären Dysplasie (FOXF1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems (ABCA3- und SFTPB-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
REGENSBURG

Akreditace
Diagnostik der Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems (Gene: ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC)
Universitätsklinikum Regensburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BASEL

Akreditace
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1 gene)
Universitätsspital Basel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Akreditace
Diagnostik von Nierenzellkarzinomen (FH, FLCN, MET und VHL Gen)
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Molecular Diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (SMPD1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akreditace
Diagnostic de la dysplasie alvéolo-capillaire congénitale (gène FOXF1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Akreditace
Diagnostik des Morbus Niemann-Pick Typ A und B (SMPD1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B, C1, C2 und D (Gene: NPC1, NPC2 und SMPD1)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik der Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems (SFTPB-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace
Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins (FOXF1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Congenital Nephrotic Syndrome, Interstitial Lung Disease and Epidermolysis Bullosa Syndrome (ITGA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction type 3 (ABCA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms (NGS-Screening-Panel, 39 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Devon
EXETER

Akreditace
Molecular diagnosis of Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of Pulmonary Veins by sequencing of the entire coding region of the gene (FOXF1 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Lanarkshire
GLASGOW

Akreditace
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube Syndrome by sequencing of the entire coding region of gene (s) and copy number analysis (FLCN gene)
Queen Elizabeth University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik von HLA-DRB1 - Analyse der Prädisposition für Multiple Sklerose, rheumatoide Arthritis, Sarkoidose und Pemphigoid
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der kongenitalen alveolar-kapillären Dysplasie (FOXF1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B, C1, C2 und D (Gene: NPC1, NPC2 und SMPD1)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Acid Sphingomyelinase Deficiency (SMPD1 targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des infantiles Leberversagen-Syndroms 2 (MARS-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik des kongenitalen Nephrotischen Syndroms mit interstitieller Lungenkrankheit und Epidermolysis bullosa (ITGA3-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del congénito primario (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des anomalies vasculaires (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la fibrosis pulmonar idiopática (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akreditace
Biochemical screening for Niemann-Pick A, B and C disease. (assessment of plasma oxysterols by LC-MS/MS)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der kongenitalen alveolar-kapillären Dysplasie (FOXF1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Choreoathetosis, Hypothyroidism and Neonatal Respiratory Distress (NKX2-1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Lymphangioleiomyomatose (TSC1- und TSC2-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems (ABCA3-, SFTPB- und SFTPC-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der kongenitalen pulmonalen Alveolarproteinose (CSF2RA-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der autoimmunen interstitiellen Lungenerkrankung mit Arthritis (COPA-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome néphrotique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic des tumeurs (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic de l'hypo- et hyperthyroidie (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des maladies de la thyroïde (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des troubles du métabolisme (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la pneumopathie interstitielle (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems (ABCA3-, SFTPB- und SFTPC-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der kongenitalen pulmonalen Alveolarproteinose (CSF2RA-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Prädisposition für idiopathische Lungenfibrose (Gene: DSP, SFTPA2, SFTPC, TERC, TERT)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B, C1, C2 und D (Gene: NPC1, NPC2 und SMPD1)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la susceptibilidad a la sarcoidosis, (gen BTNL2 / polimorfismo rs2076530 (G>A))
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Lymphangioleiomyomatose (TSC1- und TSC2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des cancers du rein (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Akreditace
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico del cáncer renal y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic de la poïkilodermie (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Niemann-Pick Disease (gene panel; MET04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia debida a un desorden en la estructura alveolar (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Kidney Tumours (gene panel; NEF14v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace
Diagnostik der interstitiellen Lungenerkrankungen im Kindesalter (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Akreditace
Diagnostic de prédisposition au cancer (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Akreditace
Diagnostic de prédisposition au cancer du rein (Panel)
CLCC Institut Gustave Roussy
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN)
CLCC Institut Gustave Roussy
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dube (gène FLCN)
CLCC Jean Perrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Predisposition to Hereditary Renal Cell Carcinoma (FH and FLCN gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik von Ziliopathien (Exom-Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la fibrosis pulmonar familiar y la deficiencia de proteínas surfactantes (panel)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de prédisposition héréditaire au cancer du rein (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic du cancer rénal (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé Syndrome (FLCN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Akreditace
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Choreoathetosis-Hypothyroidism-Neonatal Respiratory Distress Syndrome (NKX2-1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace
Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des cholestases héréditaires et désordres associés (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des maladies hépatiques métaboliques rares (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des cancers du rein héréditaires (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des téloméropathies (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite (gène COPA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van Birt-Hogg-Dubé syndroom (FLCN gen)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van zeldzame bewegingsstoornissen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der choreatiformen Bewegungsstörung (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des désordres neuromusculaires (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van Birt-Hogg-Dubé syndroom (FLCN gen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi dei disordini del movimento [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van epidermolysis bullosa (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van nierkanker (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi dell'ipotiroidismo e dell'ipertiroidismo congeniti [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van zeldzame genetische nierziekten (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi delle malattie polmonari rare [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van primaire immuundeficiënties (panel van 291 genen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van pulmonale fibrose (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van lysosomale ziekten (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NORMANDIE
BOIS GUILLAUME

Akreditace
Diagnostic des maladies liées au gène HLA (Typage HLA)
EFS HFNO
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Akreditace
Diagnostik des Morbus Niemann-Pick Typ A und B (Enzym: saure Sphingomyelinase, Gen: SMPD1)
ARCHIMED Life Science GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic des ichtyoses congénitales, épidermolyses bulleuses et kératodermies palmoplantaires (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace
Diagnose van primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic des pathologies onco-endocriniennes (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Panel)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnostic de l'hypothyroïdisme rare (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akreditace
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Whole exome)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik der Atemnot durch Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems (Gene: ABCA3, CSF2RA, SFTPB und SFTPC)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik der desquamativen interstitiellen Pneumonitis (Surfactant-Protein C-Mangel)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Strathclyde
GLASGOW

Akreditace
Biochemical diagnosis of Niemann-pick disease types A & B (Analyte: Sphingomyelinase)
Royal Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akreditace
Molecular and Biochemical diagnosis of Niemann Pick type A and B (SMPD1, Sphingomyelinase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B (Enzymassay : Saure-Sphingomyelinase)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type A and B (Analyte: Sphingomyelinase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Akreditace
Diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (Analyte: Sphingomyelinase)
Karolinska Universitetssjukhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Biochemical diagnosis of Niemann Pick disease types A & B (Analyte: Sphingomyelinase)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Avon
BRISTOL

Akreditace
Biochemical diagnosis of Niemann Pick disease types A & B (Analyte: Sphingomyelinase)
Bristol Royal Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Immunological diagnosis of Goodpasture Syndrome (detection of GBM antibodies)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Immunological diagnosis of Sarcoidosis (detection of soluble IL-2R and neopterin)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akreditace
Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease type A and B (Analyte: Sphingomyelinase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akreditace
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (Sphingomyelinase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube (FLCN NGS and MLPA)
Toronto General Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - Comprehensive NGS Panel (15 genes)
Toronto General Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akreditace
Molecular Diagnosis of Predisposition to Hereditary Renal Cell Carcinoma - Group A Genes NGS Panel (11 genes)
Toronto General Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies de la thyroïde (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FINSKO

Finland
HELSINKI

Akreditace
Diagnosis of Nephrotic syndrome (Panel)
Blueprint Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Hereditary Cancer (Comprehensive NGS Panel)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic de la lymphangioléiomyomatose (Karyotype medullaire)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových změn větší velikosti
Metody : Karyotypování

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (gene SMPD1)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare del deficit congenito di proteina B del surfactante polmonare (gene SFTPB)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

PIEMONTE
CUNEO

Diagnosi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN)
A.O. Santa Croce e Carle - Ospedale A. Carle
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (gene SMPD1)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (gene SMPD1)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B (Enzymassay/ SMPD1-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des Nephrotischen Syndroms (NGS-Screening-Panel, 68 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
IMEGEN - Delegación Málaga
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la fibrosis pulmonar idiopática (genes TERC, TERT, SFTPC, SFTPA2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la fibrosis pulmonar idiopática (genes TERC y TERT)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Institut für Humangenetik der LMU-München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B, C1, C2 und D (Gene: NPC1, NPC2 und SMPD1)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (dosaggio fluorimetrico della sfingomielinasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick A et B (activité de la sphingomyélinase)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la linfangioleiomiomatosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Niemann-Pick, tipo A e B (gene SMPD1)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare del deficit congenito delle proteine del surfattante (geni ABCA3, SFTPC, SFTPB)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dube (gen FLCN / c.1285delC/dupC)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de susceptibilité à la bérylliose chronique (gène HLA-DPB1 : PCR-SSO)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante (gen SFTPC)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de distrés respiratorio agudo infantil (gen ABCA3)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (gen SMPD1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la proteinosis alveolar pulmonar congénita (gen CSF2RA)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (gen SMPD1)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de enfermedades pulmonares intersticiales (genes ABCA3, SFTPB, SFTPC)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del distrés respiratorio crónico con deficiencia de metabolismo del surfactante (gen SFTPC)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la fibrosis pulmonar idiopática (genes SFTPC, TERC, TERT)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

MAĎARSKO

Közép-Magyarország
DEBRECEN

A és B típusú Niemann-Pick betegség molekuláris genetikai diagnosztikája (SMPD1 gén)
University of Debrecen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (gen SMPD1 / análisis de mutaciones en exones 2 y 6 (p.Arg498Leu, p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y p.Arg610del))
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la displasia alveolo-capilar congénita (gen FOXF1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B (gen SMPD1)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Lymphangioleiomyomatose (TSC1- und TSC2-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de enfermedades pulmonares intersticiales (genes ABCA3, SFTPB, SFTPC)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des kongenitalen Nephrotischen Syndroms mit interstitieller Lungenkrankheit und Epidermolysis bullosa (ITGA3-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms (FLCN Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der akuten neonatalen Atemnot durch Surfactant-Protein B-Mangel (SFTPB Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Aschkenasi Carrier-Screening (Gene: ASPA, BLM, FANCC, GBA, HEXA, IKBKAP, MCOLN1, SMPD1)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN)
Istituto Auxologico Italiano
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi della fibrosi polmonare idiopatica (geni MUC5B, TERC, TERT)
Istituto Auxologico Italiano
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Účel(y) : Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Methylační analýza, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick (genes NPC1, SMPD1)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic de la protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce (gène MARS)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'anasarque foeto-placentaire (Panel)
CHU de Rouen
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hipertensión arterial pulmonar (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la atrofia de cerebelo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagn¾stico del hipotiroidismo congÚnito (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la disqueratosis congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hiperlaxitud (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del sóndrome de Ehlers-Danlos (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad glomerular (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la fibrosis pulmonar idiopática (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial genética (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la corea hereditaria no Huntington (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (gen SMPD1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik des Birt-Hogg-Dubé Syndroms (FLCN Gen)
Hanusch Krankenhaus
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del trastorno raro con movimientos coréicos (panel - 19 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de trastornos del movimiento de origen metabólico (panel - 32 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer renal (panel - 17 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)
Fundació Puigvert
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de los defectos congénitos de los fagocitos (panel - 44 genes)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 268 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico del cáncer renal (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la corea hereditaria (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques ou pneumopathies d'hypersensibilité (Recherche de précipitines)
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Biochemische Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

RAKOUSKO

SALZBURG
SALZBURG

Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular da doença de Niemann-Pick A e B (gene SMPD1)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnostic de la sarcoïdose sur biopsie nerveuse et musculaire
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Patologie

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Biochemische Diagnostik des Morbus Niemann-Pick, Typ A und B (Bestimmung der Aktivität der Sphingomyelinase)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

RAKOUSKO

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunologische Diagnostik des Goodpasture Syndroms (anti-GBM Antikörper im Serum)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Immunologische Diagnostik des Goodpasture Syndroms (anti-GBM Antikörper im Serum)
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

ŘECKO

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick A and B disease (sphingomyelinase assay)
Institute of Child Health
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi molecolare di ipotiroidismo congenito [pannello di geni]
Istituto Auxologico Italiano
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der Berylliose durch den Lymphozytenproliferationstest (LPT) und CFSE-Test
Klinik für Pneumologie am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie, Hematologie

BULHARSKO

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of sphingolipidoses by enzyme assay
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann Pick (genes NPC1, NPC2, SMPD1)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la sarcoidosis (gen HLA-DRB1)
Progenie molecular
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit (Enzymassay : Saure-Sphingomyelinase / Chitotriosidase)
Universitätsmedizin Mainz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B (Enzymaktivitätsbestimmung)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B (Enzymassay)
Universitätsmedizin Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

TURECKO

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of yellow nail syndrome (whole sequence of FOXC2 gene)
Koc University, Faculty of Medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Niemann Pick Type A (SMPD1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Niemann Pick disease (SMPD1, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Niemann Pick -Type A (SMPD1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Niemann Pick Type A (SMPD1, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Niemann Pick -Type A (SMPD1, Mutation analysis, Carrier screening)
Sheba Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Niemann Pick Type A (SMPD1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Niemann Pick Type A/B (SMPD1, Mutation analysis, Carrier screening)
Assaf Harofeh Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease types A & B (Sphingomyelinase)
Guy's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease type A and B (Analyte: Sphingomyelinase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NORSKO

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of pulmonary surfactant protein anomalies (ABCA3 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NORSKO

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Acute Respiratory Distress Syndrome (SFTPB gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

PIEMONTE
ORBASSANO

Diagnosi molecolare della sindrome di Blau e della sarcoidosi giovanile (gene NOD2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Niemann Pick disease types A & B (Analyte: Sphingomyelinase)
Royal Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Niemann Pick disease types A & B (Analyte: Sphingomyelinase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick A and B disease (sfingomyelinase)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (dosaggio dell'attività enzimatica delle sfingomielinasi)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

POLSKO

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (acid sphingomyelinase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick A and B (analyte: sphingomyelinase)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ČESKÁ REPUBLIKA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type A (SMPD1 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della sindrome di Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare prenatale della proteinosi alveolare (gene CSF2RA)
ASST Spedali Civili di Brescia
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della sindrome di Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN)
IRCCS Policlinico Sant'Orsola
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

MARCHE
ANCONA

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A eB (dosaggio sfingomielinasi nei leucociti)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der Sphingomyelinase) und molekulare (SMPD1-Gen) Diagnostik des Morbus Niemann-Pick Typ A und B
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

CENTRO
OEIRAS

Análise de susceptibilidade para a Sarcoidose (gene HLA-DRB1)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg Dubé (gen FLCN)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube Syndrome (FLCN)
Alberta Children's Hospital
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na microarrayích

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de linfangioleiomiomatose (gene TSC1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - NGS Panel (16 genes)
Alberta Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Immunologische Diagnostik des Goodpasture-Syndroms (anti-GBM Antikörper im Serum)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Imunologie

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Niemann-Pick A, B Variants (sphingomyelinase, fibroblasts)
The Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Lymphangioleiomyomatose (TSC1 und TSC2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de insuficiência respiratória crónica com deficiência do metabolismo do surfactante (gene CSF2RB)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de fibrose pulmonar idiopática (gene SFTPA1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick, tipos A y B (gen SMPD1)
Hospital Universitario Miguel Servet
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la enfermedad lisosomal (panel)
Hospital Universitario Miguel Servet
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de displasia congénita capilares alveolares (FOXF1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de dificuldade respiratória crónica por deficiência no metabolismo do surfactante (gene SFTPC)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování