Vyhledat diagnostický test
8 Výsledek/výsledky
Seznam vyšetřovaných onemocnění (8)
Kliknutím na odkazy nahoře budete přesměrováni na stránku s odpovídajícím onemocněním či genem
Diagnostické testy prováděné v laboratoři (8)
Laboratory officially designated for this diagnostic test
=
Akreditace
=
;
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Porphyria of Doss (metabolite profiles in urine-ALAD gene activity)
Stadtspital Zürich Triemli
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Vyšetření analytu či enzymungs sekvenování (kromě wes)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of congenital erythropoietic Porphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood-screening, UROS gene)
Stadtspital Zürich Triemli
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Vyšetření analytu či enzymungs sekvenování (kromě wes)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of erythropoietic Protoporphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood - screening FECH gene)
Stadtspital Zürich Triemli
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Vyšetření analytu či enzymungs sekvenování (kromě wes)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Porphyria cutanea tarda (metabolite profiles in urine/faeces/blood)
Stadtspital Zürich Triemli
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of hepatoerythropoietic Porphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood
Stadtspital Zürich Triemli
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of acute intermittent Porphyria (urinary porphyrins, aminolevulinic acid, porphobilinogen and HMBS mutation - activity analysis)
Stadtspital Zürich Triemli
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Vyšetření analytu či enzymungs sekvenování (kromě wes)
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of hereditary coproporphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood)
Stadtspital Zürich Triemli
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH