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ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of dystrophynopathies (DMD gene)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of alpha and beta-thalassemia (alpha, beta globin)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of hemocromatosis (HFE gene)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (SRY, STS of AZFa, AZFb)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of nonsyndromic deafness due to connexin 26 anomaly
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of Gaucher disease (more frequent mutations in GBA with Kit RDB ViennaLab)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of SHOX related disorders
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik