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FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease 1A (PMP22 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication and mutations)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (EGR2-, GDAP1-, GJB1-, HINT1-, HSPB1-, LMNA-, MFN2-, MPZ-, NEFL-, PMP22-, PRPS1-, PRX-, RAB7- und SH3TC2-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FINNLAND

Finland
TURKU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication analysis)
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth diseases types 1A. Indirect method (PMP22 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 - 17p12 duplication)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (AARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRPV4 und YARS Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22, GJB1, MPZ genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1A) by MLPA analysis (gene PMP22)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome (PMP22 gene)
Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot Marie Tooth disease (CMT1A gene: duplication analysis)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene, duplication 17p11.2)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1A (PMP22 Gen)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1A (PMP22 gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 1 X-linked (PMP22, GJB1 genes)
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, C, D and F (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2 and NEFL gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B - HMSN (MPZ gene)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease Type 1A (PMP22 gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease - HMSN (MPZ, Connexin32, MFN2, PMP22-duplication and sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathien (NGS-Screening-Panel, 68 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22: Sequenzierung, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene mutations)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-C, 1E und 1F (Gene: LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Ruhr-Universität Bochum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, D, E (EGR2-, MPZ- und PMP22-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FINNLAND

Finland
TURKU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease related to MPZ gene
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A - HMSN (17p duplication & PMP22)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (EGR2 gene)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (NEFL gene)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF SIMPLE)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1E (PMP22 Gen)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1B, 2I und 2J (MPZ Gen)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22 gene)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ gene)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1B (MPZ gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B - HMSN (MPZ gene: full mutation screen)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A and 1D (PMP22 and EGR2 genes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, D, E (EGR2-, MPZ- und PMP22-Gen: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease: CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1E, CMT1F and CMTX1 (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, GJB1 genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms 1A (PMP22-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1C (LITAF gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Synlab Lausanne
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of hereditary neuropathies (GARS, GDAP1, GJB1, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

KANADA

Manitoba
WINNIPEG

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth type 1A (PMP22 MLPA)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms 1A (Duplikation PMP22-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E, F (MPZ-, NEFL- und PMP22-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 27 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of deafness (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akkreditiert
Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1,MPZ, PMP22 genes)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Motor and Sensory Neuropathy (gene panel; NEM15v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease associated with the MPZ gene (MPZ gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of peripheral neuropathy (duplication and deletion of PMP22 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Grampian
ABERDEEN

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A - CMT1A (Gene PMP22)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1A (PMP22 gene)
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene sequencing)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene sequencing)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene deletion)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, D, E (EGR2-, MPZ- und PMP22-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot- Marie- Tooth type 1A - CMT1A (PMP22 gene)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Grampian
ABERDEEN

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B - CMT1B (Gene MPZ)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Grampian
ABERDEEN

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C - CMT1C (Gene LITAF)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Grampian
ABERDEEN

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D - CMT1D (Gene EGR2)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Ontario
LONDON

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth - Comprehensive NGS Panel (17 genes)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, LITAF, MFN2, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, EGR2, FIG4, KIAA1985 genes)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease 1A type (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

'Molecular cytogenetics diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2, LMNA, GARS, GDAP1 and GJB1 genes / mutations in the coding regions and exon-intron boundaries; PMP22 and MFN2 genes / duplications and deletions)'
Centro de Análisis Genéticos
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome (GJB1 gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (type 1, 2A2, 2B1) (EGR2, MPZ, PMP22, LMNA, MFN2 genes)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, 1B, 2 and X-linked (PMP22, MPZ, GJB1, MFN2, GDAP1 genes)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Universitätsspital Basel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (DNM2, GDAP1, GJB1, LMNA, MFN2 und PMP22 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease: screening for duplication in 17p11.2-p12 including PMP22 gene + complete sequencing of PMP22 gene
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (GDAP1, GJB1, HINT1, IGHMBP2, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A und SBF2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (PMP22 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (FIG4, NAGLU, SPG11, SURF1, DNM2, EGR2, GDAP1, GJB1, GARS, HSPB1, HSPB8, LMNA, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, TRPV4 und VCP Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1B
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X and autosomal dominant intermediate CMT disease type D and autosomal recessive intermediate CMT disease type A (NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2 genes: sequencing of the entire coding region and MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencing and MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1E (PMP22 gene)
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of type 1A Charcot-Marie-Tooth disease (17p11.2 microduplication detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth disease type Ia (PMP22 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, types 1A, 1B and type 1 X-linked (PMP22 gene / 1.5 Mb duplication in the 17p11.2 region; MPZ and GJB1 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, 2J, 1B (PMP22 and MPZ genes)
B.I.R.D. Foundation
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (EGR2 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (NEFL gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1D and 4E (EGR2 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, GJB1 and MPZ genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, MPZ, PMP22, NEFL: Sequenzierung / MLPA; LITAF-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Clínico San Carlos
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, types 1B and 2J autosomal dominant (MPZ gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms 1A (Duplikation PMP22-Gen)
Biomedizinisches Zentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, 1A, 1B and X-linked type 1 (PMP22, MPZ, GJB1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene / MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1B, 2I and 2J (MPZ gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1D and 4E (EGR2 gene / sequencing, MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1F and 2E (NEFL gene / sequencing, MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Molekulare Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms Typ 1A (CMT1/HNPP Region)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Andere

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1b (MPZ)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth type 1A (MLPA of PMP22)
BC Women's Hospital and Health Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (PMP22, GJB1, EGR2, MFN2, MPZ, LITAF, CTDP1, HSPB1 and NDRG1 genes)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 1E (PMP22 gene)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (EGR2, LITAF, MPZ, NEFL and PMP22 genes)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
VARESE

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-D (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, PMP22)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Molekulare Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B (MPZ-Gen)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of genetic peripheral neuropathies [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of neuropathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 63 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of demyelinating or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 30 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease with deafness (panel - 21 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, GJB1, LITAF, EGR2, PRX, NDRG1, FIG4, GDAP1, MFN2, NEFL, BSCL2, GARS, YARS, HSPB1, HSPB8, DNM2 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, GJB1, GDAP1, MFN2, NEFL, EGR2, MTMR2, SBF2 genes)
CNR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (sequence analysis of the entire coding region and MLPA of PMP22, MPZ, EGR2, GJB1, MFN2, TRPV4, GARS, NEFL, HSPB1, HSPB8, GDAP1, SH3TC2, NDRG1, PRX genes)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (dup 17, PMP22 e MPZ)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ZYPERN

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ and GJB1 genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
University of Athens - Medical school
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease by neuro-muscular biopsy
CHU Henri Mondor
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Pathologie

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome (PMP22 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEDEN

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1E (PMP22 gene)
Uppsala Universitet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A (PMP22-Gen)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (PMP22 gene)
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

KROATIEN

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22 gene)
Zagreb Clinical Hospital Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Charcot- Marie- Tooth CMT1A (PMP22, duplication, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

LIBANON

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of type 1A Charcot-Marie-Tooth disease (genotyping of 3 markers on PMP22 gene)
Université Saint-Joseph
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, D, E (EGR2-, MPZ- und PMP22-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SLOWENIEN

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A
Maribor general hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22 gene)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ gene)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms 1A (PMP22-Gen)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (MPZ, LITAF, EGR2, PMP22, NEFL, GJB1 genes; NEFL gene / duplication CMT1A (17p11.2))
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth: CMT1 (PMP22, MPZ genes), CMT2 (MFN2 gene), CMTX (GJB1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (EGR2 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (MLPA)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

LITAUEN

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, 1B, 1E, 2I, 2A2 (EGR2, MPZ, PMP22 genes: sequencing)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SLOWAKEI

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease 1A (detection of duplication of PMP22 gene by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 1E (PMP22 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (EGR2 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (NEFL gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1, MPZ, MFN2, PMP22, TEKT3 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)