Suche diagnostischen Test
236 Ergebnis(se)
Legende
: Akkreditiert
=
;
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease 1A (PMP22 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication and mutations)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Molekulare Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (EGR2-, GDAP1-, GJB1-, HINT1-, HSPB1-, LMNA-, MFN2-, MPZ-, NEFL-, PMP22-, PRPS1-, PRX-, RAB7- und SH3TC2-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FINNLAND
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication analysis)
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
BELGIEN
LIEGE
LIEGE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth diseases types 1A. Indirect method (PMP22 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 - 17p12 duplication)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
OSTERREICH
STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (AARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRPV4 und YARS Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22, GJB1, MPZ genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1A) by MLPA analysis (gene PMP22)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome (PMP22 gene)
Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Charcot Marie Tooth disease (CMT1A gene: duplication analysis)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
BELGIEN
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene, duplication 17p11.2)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1A (PMP22 Gen)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1A (PMP22 gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 1 X-linked (PMP22, GJB1 genes)
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, C, D and F (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2 and NEFL gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B - HMSN (MPZ gene)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease Type 1A (PMP22 gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease - HMSN (MPZ, Connexin32, MFN2, PMP22-duplication and sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathien (NGS-Screening-Panel, 68 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22: Sequenzierung, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene mutations)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-C, 1E und 1F (Gene: LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Ruhr-Universität Bochum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, D, E (EGR2-, MPZ- und PMP22-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FINNLAND
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease related to MPZ gene
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A - HMSN (17p duplication & PMP22)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (EGR2 gene)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (NEFL gene)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF SIMPLE)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1E (PMP22 Gen)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1B, 2I und 2J (MPZ Gen)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Thüringen
JENA
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22 gene)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ gene)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1B (MPZ gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B - HMSN (MPZ gene: full mutation screen)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A and 1D (PMP22 and EGR2 genes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, D, E (EGR2-, MPZ- und PMP22-Gen: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease: CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1E, CMT1F and CMTX1 (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, GJB1 genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MARTINSRIED
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms 1A (PMP22-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1C (LITAF gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Synlab Lausanne
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of hereditary neuropathies (GARS, GDAP1, GJB1, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
KANADA
Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth type 1A (PMP22 MLPA)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms 1A (Duplikation PMP22-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E, F (MPZ-, NEFL- und PMP22-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
WÜRZBURG
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 27 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of deafness (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
South Glamorgan
CARDIFF
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1,MPZ, PMP22 genes)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Motor and Sensory Neuropathy (gene panel; NEM15v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease associated with the MPZ gene (MPZ gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of peripheral neuropathy (duplication and deletion of PMP22 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Grampian
ABERDEEN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A - CMT1A (Gene PMP22)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
NORWEGEN
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1A (PMP22 gene)
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SCHWEDEN
Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene sequencing)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene sequencing)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene duplication)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
SCHWEDEN
Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene deletion)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, D, E (EGR2-, MPZ- und PMP22-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Charcot- Marie- Tooth type 1A - CMT1A (PMP22 gene)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Grampian
ABERDEEN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B - CMT1B (Gene MPZ)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Grampian
ABERDEEN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C - CMT1C (Gene LITAF)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Grampian
ABERDEEN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D - CMT1D (Gene EGR2)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth - Comprehensive NGS Panel (17 genes)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, LITAF, MFN2, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, EGR2, FIG4, KIAA1985 genes)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease 1A type (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
TOSCANA
SIENA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
'Molecular cytogenetics diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2, LMNA, GARS, GDAP1 and GJB1 genes / mutations in the coding regions and exon-intron boundaries; PMP22 and MFN2 genes / duplications and deletions)'
Centro de Análisis Genéticos
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome (GJB1 gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (type 1, 2A2, 2B1) (EGR2, MPZ, PMP22, LMNA, MFN2 genes)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
PIEMONTE
TORINO
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, 1B, 2 and X-linked (PMP22, MPZ, GJB1, MFN2, GDAP1 genes)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Universitätsspital Basel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (DNM2, GDAP1, GJB1, LMNA, MFN2 und PMP22 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease: screening for duplication in 17p11.2-p12 including PMP22 gene + complete sequencing of PMP22 gene
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (GDAP1, GJB1, HINT1, IGHMBP2, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A und SBF2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (PMP22 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (FIG4, NAGLU, SPG11, SURF1, DNM2, EGR2, GDAP1, GJB1, GARS, HSPB1, HSPB8, LMNA, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, TRPV4 und VCP Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DANEMARK
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1B
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X and autosomal dominant intermediate CMT disease type D and autosomal recessive intermediate CMT disease type A (NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2 genes: sequencing of the entire coding region and MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencing and MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1E (PMP22 gene)
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DANEMARK
Syddanmark
VEJLE
Molecular diagnosis of type 1A Charcot-Marie-Tooth disease (17p11.2 microduplication detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth disease type Ia (PMP22 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, types 1A, 1B and type 1 X-linked (PMP22 gene / 1.5 Mb duplication in the 17p11.2 region; MPZ and GJB1 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, 2J, 1B (PMP22 and MPZ genes)
B.I.R.D. Foundation
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (EGR2 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (NEFL gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
ERLANGEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Molecular cytogenetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1D and 4E (EGR2 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, GJB1 and MPZ genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, MPZ, PMP22, NEFL: Sequenzierung / MLPA; LITAF-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Clínico San Carlos
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, types 1B and 2J autosomal dominant (MPZ gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Berlin
BERLIN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Saarland
HOMBURG
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms 1A (Duplikation PMP22-Gen)
Biomedizinisches Zentrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
TERRASSA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, 1A, 1B and X-linked type 1 (PMP22, MPZ, GJB1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene / MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1B, 2I and 2J (MPZ gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1D and 4E (EGR2 gene / sequencing, MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1F and 2E (NEFL gene / sequencing, MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
OSTERREICH
SALZBURG
SALZBURG
Molekulare Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms Typ 1A (CMT1/HNPP Region)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Andere
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1b (MPZ)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth type 1A (MLPA of PMP22)
BC Women's Hospital and Health Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
UNGARN
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Molecular diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (PMP22, GJB1, EGR2, MFN2, MPZ, LITAF, CTDP1, HSPB1 and NDRG1 genes)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 1E (PMP22 gene)
DNA Data
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (EGR2, LITAF, MPZ, NEFL and PMP22 genes)
DNA Data
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
LOMBARDIA
VARESE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-D (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, PMP22)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
SALZBURG
SALZBURG
Molekulare Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B (MPZ-Gen)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of genetic peripheral neuropathies [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of neuropathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 63 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of demyelinating or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 30 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease with deafness (panel - 21 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, GJB1, LITAF, EGR2, PRX, NDRG1, FIG4, GDAP1, MFN2, NEFL, BSCL2, GARS, YARS, HSPB1, HSPB8, DNM2 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, GJB1, GDAP1, MFN2, NEFL, EGR2, MTMR2, SBF2 genes)
CNR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (sequence analysis of the entire coding region and MLPA of PMP22, MPZ, EGR2, GJB1, MFN2, TRPV4, GARS, NEFL, HSPB1, HSPB8, GDAP1, SH3TC2, NDRG1, PRX genes)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (dup 17, PMP22 e MPZ)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
ZYPERN
Cyprus
NICOSIA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ and GJB1 genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
University of Athens - Medical school
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease by neuro-muscular biopsy
CHU Henri Mondor
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Pathologie
NORWEGEN
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome (PMP22 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Landstinget i Uppsala län
UPPSALA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1E (PMP22 gene)
Uppsala Universitet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A (PMP22-Gen)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
ABRUZZO
CHIETI
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (PMP22 gene)
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
KROATIEN
CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22 gene)
Zagreb Clinical Hospital Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Charcot- Marie- Tooth CMT1A (PMP22, duplication, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
LIBANON
Beyrouth
BEIRUT
Molecular diagnosis of type 1A Charcot-Marie-Tooth disease (genotyping of 3 markers on PMP22 gene)
Université Saint-Joseph
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
BAD STEBEN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, D, E (EGR2-, MPZ- und PMP22-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A, B, E (MPZ- und PMP22-Gen)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SLOWENIEN
SLOVENIA
MARIBOR
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A
Maribor general hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22 gene)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ gene)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms 1A (PMP22-Gen)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (MPZ, LITAF, EGR2, PMP22, NEFL, GJB1 genes; NEFL gene / duplication CMT1A (17p11.2))
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth: CMT1 (PMP22, MPZ genes), CMT2 (MFN2 gene), CMTX (GJB1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
UMBRIA
PERUGIA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (EGR2 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (PMP22 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
PUGLIA
LECCE
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (MLPA)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
LITAUEN
DZUKIJA
VILNIUS
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, 1B, 1E, 2I, 2A2 (EGR2, MPZ, PMP22 genes: sequencing)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SLOWAKEI
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease 1A (detection of duplication of PMP22 gene by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 1E (PMP22 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnostic of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (MPZ gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (LITAF gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (EGR2 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1F (NEFL gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1, MPZ, MFN2, PMP22, TEKT3 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES