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27 Ergebnis(se)

VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (27)

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molekulare Diagnostik bei Azoospermie (AZF)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

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Diagnostik der Zystischen Fibrose
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik des Fragilen-X Syndroms (FMR1-Gen)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik des familiären Mittelmeerfiebers (MEFV-Gen)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik der kongenitalen bilateralen Aplasie des Vas deferens
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik der Gaucher-Krankheit (GBA-Gen)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik der Tay-Sachs-Krankheit (HEXA-Gen)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik der Faktor V-Leiden-Mutation
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Diagnostik der MTHFR-Genvariante C677T
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Diagnostik der beta-Thalassämie
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik der Sichelzellanämie (HBB-Gen)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP21A2-Gen)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik des Riley-Day-Syndroms (IKBKAP-Gen)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik des Apolipoprotein E Risikoallels (Typ III Hyperlipoproteinämie)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Molekulargenetische Risikoabschätzung der Zöliakie-Prädisposition
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molekularzytogenetische Analyse bei unklarer mentaler Retardierung (Subtelomer-FISH)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

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Molekulargenetische Risikoabschätzung der Thrombophilie (F2-Gen: G20210A)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnostik des Smith-Magenis-Syndroms
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

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Diagnostik des Miller-Dieker-Syndroms
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

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Diagnostik des Cri-du-Chat-Syndroms
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

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Diagnostik des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

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Diagnostik SHOX-Gen-assoziierter Krankheiten
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik der Prädisposition für familiären Brustkrebs (BRCA1- und BRCA2-Gen)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

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Diagnostik des Williams-Beuren-Syndroms
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

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Interphase-FISH-Test zum Nachweis von Trisomien (numerische Aberrationen 13/18/21/X/Y)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

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Diagnostik bei MRX-Syndromen (Screening auf Deletionen/Duplikationen durch MLPA)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken