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Legende
: Akkreditiert
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FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of MERFF syndrome (MT-TK gene)
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of late infantile neuronal ceroide lipofuscinosis (CLN2)
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der progressiven Myoklonus-Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (CSTB-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des céroïdes lipofuscinoses type 1 et 2
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of progressive myoclonic epilepsy, Unverricht-Lundborg type (CSTB gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FINNLAND
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (mutation m.8344A>G)
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
FINNLAND
Finland
HELSINKI
Diagnosis of infantile, late infantile and juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses (PPT1 gene: c.364A>T ; CLN3 gene: c.461_677del and c.791_1056del and CLN5 gene: c.1175_1176delAT)
HUSLAB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FINNLAND
Finland
HELSINKI
Diagnosis of northern epilepsy (CLN8 gene c.70C>G)
HUSLAB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FINNLAND
Finland
HELSINKI
Diagnosis of myoclonus progressive epilepsy of Unverricht and Lundborg (CSTB gene dodecamer expansion mutation, c.67-1G>C, c.202C>T and c.218_219delTC)
HUSLAB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de l'épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg (gène CSTB)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
FINNLAND
Finland
TURKU
Diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene: p.Arg122Trp-mutation)
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der mitochondrialen Myopathie (Gene: MTTE, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTS2, MTTT)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Immunologie
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Muskelatrophie (NGS-Screening-Panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 gene)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MTTK-Gen: m.8344A/G)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of MERRF Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
LEIDEN
Molecular diagnosis of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 1A and B; Unverricht-Lundborg Disease (CSTB and PRICKLE1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 2A and B; Lafora Disease (EPM2A and NHLRC1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (mtDNA, tRNA-Lys-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of ceroid lipofuscinosis1 (palmitoyl protein thioesterase deficiency) and ceroid lipofuscinosis 2 (tripeptidyl peptidase I deficiency)
Institut Fédératif de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
VEREINIGTES KONIGREICH
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene: 8344A>G point mutation analysis in the by restriction digest and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene; targeted mutation analysis by Southern blot)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Andere
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of MERRF syndrome (MTTK gene)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose 1, 2 und 10 (CTSD-, PPT1- und TPP1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des MERRF-Syndroms (Gene: MTTF, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der progressiven Myoklonus-Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (CSTB-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of MERRF syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene, full sequencing: 2nd tier of the analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SCHWEDEN
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of CLN3 disease (1020bp deletion)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der progressiven Myoklonus-Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (CSTB-, PRICKLE1 und SCARB2-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Lafora-Krankheit (EPM2A- und NHLRC1-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
LEIDEN
Molecular diagnosis of adult and late infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (TPP1, PPT1, CLN6 and CLN8 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose (NGS-Screening-Panel, 28 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene: m.8344A>G)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Unverricht-Lundborg disease -Progressive Myoclonus Epilepsy type 1 (CSTB gene)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 4A, 6-8 (CLN6-, CLN8- und MFSD8-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der Lafora-Krankheit (EPM2A- und NHLRC1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der progressiven Myoklonus-Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (CSTB-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 3, 4, 5 and 6 (KCTD7, SCARB2, PRICKLE2 and GOSR2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 300 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der seltenen Demenzformen (NGS-Screening-Panel, 20 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (analyte: palmitoyl-protein thioesterase)
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MTTL1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 3 and 5 (CLN3 and CLN5 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of progressive myoclonic epilepsy type 3 (KCTD7 gene)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 1A and 6 (CSTB and GOSR2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10, 11 (Gene: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, GRN, MFSD8, PPT1 und TPP1)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene: m.8344A>G and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Lafora-Krankheit (EPM2A- und NHLRC1-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des MERRF-Syndroms (Gene: MTTF, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of CLN1 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (PPT1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of CLN2 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (TPP1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of CLN3 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of CLN5 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 (CLN5 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of CLN6 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (CLN6 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of CLN7 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 (MFSD8 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of CLN8 disease - neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 (CLN8 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1 (PPT1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (by DNA sequencing PPT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, TPP1)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MARTINSRIED
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 116 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MTTK-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Lafora-Krankheit (EPM2A- und NHLRC1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der CLN4B-Krankheit (DNAJC5-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der progressiven Myoklonusepilepsie Typ 3 und 6 (GOSR2- und KCTD7-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1, 3, 4A, 4B, 6, 8, 12 (Gene: ATP13A2, CLN3, CLN6, CLN8, DNAJC5, PPT1)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epileptic Encephalopathy (gene panel; EPI02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy (gene panel; EPI05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy (gene panel; EPI06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Myoclonic Epilepsy Associated With Ragged-Red Fibers (MT-TK gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3 targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Jankovic-Rivera-Syndroms (ASAH1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des Jankovic-Rivera-Syndroms (ASAH1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Jankovic-Rivera-Syndroms (ASAH1-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of Lafora disease (EPM2A, NHLRC1 genes)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10 (Gene: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1 und TPP1)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen (SERPINI1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der progressiven Myoklonus-Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (CSTB- und PRICKLE1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der progressiven Myoklonusepilepsie Typ 3 (KCTD7-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Lafora-Krankheit (EPM2A- und NHLRC1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of epileptic encephalopathy (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Dementia with or without ALS (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, Whole Exome-Sequenzierung (WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of dilated cardiomyopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis neuronal ceroid lipofuscinosis and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik der progressiven Myoklonusepilepsie Typ 3 (KCTD7-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik der spinobulbären Muskelatrophie (NGS-Panel, 23 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Dementia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (TPP1, PPT1, CLN3, CLN6, CLN8 genes)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of motor neuron disease and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of epilepsy (Panel EP123)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of ceroid lipofuscinosis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik von seltenen Augenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 217 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 97 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of progressive myoclonic epilepsy (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (mtDNA, tRNA-Lys-Gen)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MTTK-Gen: m.8344A/G)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (Gene: MT-RNR1, MT-TL1, MT-TK)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of mitochondrial diseases (comprehensive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene, mutation A8344G)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of epilepsy
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
BELGIEN
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of rare epilepsy with developmental delay (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of myopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of mitochondrial diseases by mitochondrial DNA mutation
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial diseases by mutataion of nuclear genes (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
ITALIEN
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of intellectual disability and autism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene, hot spot mutation - m.8344A>G: 1st tier of the analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MTTK-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinosen CLN1-3 (CLN3-, PPT1- und TPP1-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (Gene: MTTH, MTTK, MTTL1 und MTTS1)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of MERRF -Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Muscle Fibers- syndrome (m.8344A>G in MTTK gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Region Stockholm
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Region Stockholm
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of MERRF syndrome
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular and Biochemical diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 1 and 2 (PPT1, TPP1)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Analyte: Palmitoyl-protein Thioesterase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Analyte: Tripeptidyl Peptidase 1)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
SCHWEDEN
Region Stockholm
STOCKHOLM
Biochemical diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (Palmitoyl-protein thioesterase activity assay)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Biochemical diagnosis of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)
Bristol Royal Infirmary
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis - Batten disease (CLN3 gene 1.02kb deletion)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Lafora disease (EPM2A, EPM2B genes: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Biochemical diagnosis of Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Analyte: Palmitoyl-protein Thioesterase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Biochemical diagnosis of Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Analyte: Tripeptidyl Peptidase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
SCHWEDEN
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (Palmitoyl-protein thioesterase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
SCHWEDEN
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 2 (TPP-1 activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of MERRF (targeted mutations)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
KANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SCHWEDEN
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK: m.8344A>G)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of progressive myoclonic epilepsy type 2 (EPM2A,NHLRC genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose (CLN1-, CLN2- und CLN3-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN8 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of myoclonus progressive epilepsy of Unverricht and Lundborg (CSTB gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MT-TK, MT-TH, MT-TL1 und MT-TF Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MTTK-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DANEMARK
Jylland
AARHUS
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3 gene)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik des MERRF-Syndroms
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of MERRF syndrome (mtDNA)
B.I.R.D. Foundation
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MTTK gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN1, CLN2 and CLN3 (PPT1, TPP1 and CLN3 genes)
BURC Genetics Diagnostic Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10 (Gene: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1 und TPP1)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des MERRF-Syndroms (Gene: MTTF, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der Lafora-Krankheit (EPM2A- und NHLRC1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of the late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis subtype 2 (indirect detection; gen TPP1; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of CLN3 disease (CLN3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutation R151X)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnostics of MERRF syndrome (MTTK gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Lafora-Krankheit (EPM2A- und NHLRC1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of MERRF syndrome
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of CLN6 disease (CLN6 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene / mutations A8344G, T8356C, G8363A, A8296G and G8361A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Lafora disease (EPM2A, NHLRC1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutations R122W and R151X; TPP1 gene / mutations IVS5-1G>C, R208X; CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (PRICKLE1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of MERRF (MT-TK gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK, MT-TS1, MT-TH genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MTTK, MTTL1- und MTND5-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of CLN1 disease (fluorometric determination of palmitoyl-protein-thioesterase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Diagnostik neuronaler Ceroidlipofuszinosen (PPT1, TPP1 und CTSD Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene / A8344G, T8356C mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of CLN2 disease (TPP1 gene: mutations in exons 3-12)
NZOZ GENOMED
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of CLN2 disease (TPP1 gene: mutations in exons 3-12)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1, 2, 4A und 6 (CLN6-, PPT1- und TPP1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of MERRF (MT-ND5)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des céroïde-lipofuscinoses type 3, 4B, 5, 6, 7, 8 et 10 (séquençage complet des gènes : CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des céroïde-lipofuscinoses type 1 et 2 (dosage enzymatique et séquençage complet des gènes : PPT1, TPP1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Lafora disease (EPM2A, NHLRC1 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder MERFF, MELAS, NARP (MTTK, MTTL1, MTATP6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of dementia related disorders (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of CLN7 disease (MFSD8 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of progressive myoclonic epilepsy type 3 (KCTD7 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
MOLISE
POZZILLI
Molecular diagnosis of Lafora disease (EPM2A and NHLRC1 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of myoclonic epilepsy (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of mitochondrial encephalopathy (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Lafora-Krankheit (NHLRC1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des MERRF Syndroms (MT-TK Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare epilepsy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of monogenic disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of epilepsy syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of spinal muscular atrophy (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of CLN5 disease (CLN5 gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of genetic motor neuron disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of progressive myoclonic epilepsy and GEFS+ (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of genetic spinal atrophy non 5q (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of rare parkinsonian disorder (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN3 disease (CLN3 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN5 disease (CLN5 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN4A and CLN6 diseases (CLN6 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN8 disease and progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type (CLN8 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN10 disease (CTSD gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN4B disease (DNAJC5 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN11 disease (GRN gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN7 disease (MFSD8 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN1 disease (PPT1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of CLN2 disease (TPP1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic motor neuron disease (panel - 30 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (panel - 11 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene)
DNA Data
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of movement disorders of metabolic origin (panel - 32 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic dementia (panel - 28 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose (NGS-Panel, 9 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of MERRF (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of mitochondrial encephalopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 92 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of epilepsy syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Biochemical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis, type 1
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
VENETO
VERONA
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (mtDNA)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (Gene: MTRNR1, MTTF, MTTH, MTTK, MTTP, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
München Klinik Schwabing
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
CNR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis, neuronal (PPT1 gene)
CNR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of Lafora disease (EPM2A and EPM2B genes)
CNR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Biochemical and molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis types 1 and 2 (PPT1 and TPP1 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of MERFF syndrome (MT-TK gene)
A.O. S. Andrea
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Biochemical diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (enzyme assay of palmitoyl protein thioesterase 1)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
NORWEGEN
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular and biochemical diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis types 3, 5, 6 and 8 (CNL3, CNL5, CNL6 and CNL8 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular diagnosis of MERRF syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
KROATIEN
CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of MERRF syndrome
Zagreb Clinical Hospital Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik des MERRF-Syndroms (MTTK-Gen: nt8344, 8356)
Universitätsmedizin Göttingen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik der NCL (Enzymassay: PPT1, TPP1, Cathepsin D / Gene: CLN1-3, CLN5-8, CTSD)
Universitätsmedizin Göttingen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ISRAEL
ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of MERRF (MT-TK, Mutation analysis)
Wolfson Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of MTRNR1-related hearing loss (MT-RNR1, sequencing analysis, Mutation analysis)
Wolfson Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of MTTS1-related hearing loss (MT-TS1, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Analyte: Palmitoyl-proteine thioesterase & tripeptidyl-peptidase)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
UNGARN
Dél-Dunántúl
PECS
'Molecular diagnosis of mitochondriopathies (direct sequencing of MT-RNR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-TI, MT-TL1 and MT-TM; sequencing of mtDNA regions 57-372 and 16024-16383; sequencing of the entire mtDNA)'
Clinical Center - University of Pécs
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DANEMARK
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of Lafora disease (EPM2A and NHLRC1gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
DANEMARK
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Analytes: Palmitoyl-proteine thioesterase & tripeptidyl-peptidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biochemical diagnosis of Jansky-Bielschowsky Disease (Analyte: Tripeptidyl-peptidase 1)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biochemical diagnosis of Santavuori-Haltia Disease (Analyte: Palmitoyl-protein Thioesterase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Biochemical diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (enzyme assay of tripeptidyl peptidase)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, Jansky-Bielschowsky disease (CLN2 gene: Target mutation analysis - panel of mutations (IVS5-1G>C, R208X))
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SLOWENIEN
SLOVENIA
MARIBOR
Molecular diagnosis of Unverricht-Lundborg disease
Maribor general hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
POLEN
Warszawa
WARSZAWA
Molecular diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
POLEN
Warszawa
WARSZAWA
Biochemical diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (palmitoyl-protein esterase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
POLEN
Warszawa
WARSZAWA
Biochemical diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (tripeptyl peptidase 1 enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of CLN3 disease (CLN3 gene: sequence analysis)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of CLN5 disease (CLN5 gene: sequence analysis)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of CLN6 disease (CLN6 gene: sequence analysis)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of CLN8-related diseases (CLN8 gene: sequence analysis)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of CLN7 disease (MFSD8 gene: sequence analysis)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of CLN2 disease (TPP1 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (mtDNA: MTRNR1, MTTF, MTTH, MTTK, MTTP, MTTQ, MTTS1, MTTS2 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of MERRF syndrome
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
ITALIEN
TOSCANA
SIENA
Enzymatic and molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis type I and II (TPP1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg (CSTB Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des MERRF Syndroms (MT-TK Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Lafora-Krankheit (EPM2A und NHLRC1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of MELAS and MERRF syndromes (electronic microscopy on muscle or skin biopsie)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Pathologie
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of progressive myoclonic epilepsy type 2 (EPM2A gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik neuronaler Ceroidlipofuscinosen (CLN3, GRN, PPT1 und TPP1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies (SERPINI1 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Neuronal ceroid lipofuscinosis, 7 (MFSD8 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of CLN1 disease (PPT1 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Analyt/ Enzymassay
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of CLN2 disease (TPP1 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Analyt/ Enzymassay
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of CLN3 disease (CLN3 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Analyt/ Enzymassay
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of lysosomal disease (panel)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of MERRF and MELAS syndrome (MT-TS1, MT-TS2, MT-TQ genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik von seltenen Epilepsien und Epilepsie-assoziierten Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 92 Gene)
Hanse Genetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO