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OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (AARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRPV4 und YARS Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathien (NGS-Screening-Panel, 68 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, E, H, I, J, K, M, N (Gene: AARS, DNM2, GARS, GDAP1, HSPB1, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B, B1, B2, C, D, E, F, H, I, J, K, L, M, N, O, P, U (Gene: AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, C, E, H, I, J, K (Gene: GDAP1, LMNA, NEFL, MFN2, MPZ, TRPV4: Sequenzierung, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy type 2C (TRPV4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik TRPV4-Gen-assoziierter Krankheiten (TRPV4-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik TRPV4-Gen-assoziierter Krankheiten
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik TRPV4-Gen-assoziierter Krankheiten (Sequenzierung)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2 A1, 2A2, B, B1, B2, C, D, E, F, H, I, J, K, L, M, N, S (Gene: AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, KIF1B, LMNA, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 27 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akkreditiert
Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of familial polyneuropathies (112 gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Motor and Sensory Neuropathy (gene panel; NEM15v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (MFN2 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
LONDON

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth - Comprehensive NGS Panel (17 genes)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, C, H, I, J, K (Gene: GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B, B1, C, D, E, F, H, I, J, K, L, M, N, Y (Gene: AARS, DNM2, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, VCP)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik TRPV4-Gen-assoziierter Krankheiten (Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (TRPV4 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (TRPV4 gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (TRPV4 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik TRPV4-Gen-assoziierter Krankheiten
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of genetic peripheral neuropathies [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of neuropathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 63 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of axonal or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 46 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (panel - 80 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien (NGS-Panel, 73 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (sequence analysis of the entire coding region and MLPA of PMP22, MPZ, EGR2, GJB1, MFN2, TRPV4, GARS, NEFL, HSPB1, HSPB8, GDAP1, SH3TC2, NDRG1, PRX genes)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (FIG4, NAGLU, SPG11, SURF1, DNM2, EGR2, GDAP1, GJB1, GARS, HSPB1, HSPB8, LMNA, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, TRPV4 und VCP Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X and autosomal dominant intermediate CMT disease type D and autosomal recessive intermediate CMT disease type A (NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2 genes: sequencing of the entire coding region and MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencing and MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease by neuro-muscular biopsy
CHU Henri Mondor
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Pathologie

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik TRPV4-Gen-assoziierter Krankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (TRPV4 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken