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160 Ergebnis(se)

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1294)

1p36-Deletions-Syndrom
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
ADNP-Syndrom
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG13-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG9-CDG
APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
ATTRV122I-Amyloidose
ATTRV30M-Amyloidose
Abruzzo-Erickson-Syndrom
Absencen-Epilepsie des Kindesalters
Absencen-Epilepsie, juvenile
Achondrogenesie Typ 1A
Achondrogenesie Typ 1B
Achondrogenesie Typ 2
Achondroplasie
Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenomyeloneuropathie
Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie
Akrokallosal-Syndrom
Akrozephalosyndaktylie
Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom
Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen
Akute myeloische Leukämie, vererbte
Alagille-Syndrom
Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1
Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
Albinismus, okulokutaner, Typ 2
Albinismus, okulokutaner, Typ 3
Albinismus, okulokutaner, Typ 4
Albinismus, okulokutaner, Typ 6
Albinismus, okulokutaner, Typ TS
Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
Alport-Syndrom, X-chromosomales
Alport-Syndrom, autosomal-dominantes
Alport-Syndrom, autosomal-rezessives
Alström-Syndrom
Amaurosis congenita Leber
Andersen-Tawil-Syndrom
Androgen-Insensitivität, komplette
Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles
Angelman-Syndrom
Angelman-Syndrom durch Punktmutation
Aniridie, isolierte
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Anoctaminopathie, distale
Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie
Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes
Antley-Bixler-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Apert-Syndrom
Aphakie, kongenitale primäre
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte
Aspartylglukosaminurie
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxie mit Vitamin E-Mangel
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8
Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
Atelosteogenesis Typ I
Atelosteogenesis Typ II
Atelosteogenesis Typ III
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
Augenkrankheit, genetisch bedingte
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel
Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom
Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom
Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel
Axenfeld-Anomalie
Axenfeld-Rieger-Syndrom
Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form
BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom
BOR-Syndrom
BRESEK-Syndrom
Bakrania-Ragge-Syndrom
Baller-Gerold-Syndrom
Bandheterotopie, subkortikale
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
Behçet-Syndrom
Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie
Best vitelliforme Makuladegeneration
Bestrophinopathie, autosomal-rezessive
Beta-Thalassämie intermedia
Beta-Thalassämie major
Beta-Thalassämie, dominante
Beta-Ureidopropionase-Mangel
Bethlem-Myopathie
Bietti-Kristalldystrophie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit - Gaumenspalte
Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Blau-Syndrom
Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis
Bloom-Syndrom
Boomerang-Dysplasie
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ C
Brachyzephalie, isolierte
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-otogenes-Syndrom
Brody-Myopathie
Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
Bruck-Syndrom
Brugada-Syndrom
Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
Brustkrebs, hereditärer
C-Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHIME-Syndrom
CINCA-Syndrom
CLN1-Krankheit
CLN10-Krankheit
CLN11-Krankheit
CLN2-Krankheit
CLN3-Krankheit
CLN4A-Krankheit
CLN4B-Krankheit
CLN5-Krankheit
CLN6-Krankheit
CLN7-Krankheit
CLN8-Krankheit
COFS-Syndrom
COG4-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Cabezas-Syndrom
Caffey-Krankheit
Canavan-Krankheit, milde
Canavan-Krankheit, schwere
Cap-Myopathie
Carney-Komplex
Carney-Stratakis-Syndrom
Carnitin-Mangel, primärer systemischer
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
Carpenter-Syndrom
Carpenter-Waziri-Syndrom
Carvajal-Syndrom
Central-Core-Myopathie
Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2, DNAJB2-assoziierte
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz
Choanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5
Choreoakanthozytose
Chorioideremie
Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives
Christianson-Syndrom
Chromosom Y-Deletion, partielle
Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
Chudley-McCullough-Syndrom
Chédiak-Higashi-Syndrom
Coats-Krankheit
Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung
Cockayne-Syndrom Typ 1
Cockayne-Syndrom Typ 2
Cockayne-Syndrom Typ 3
Coffin-Lowry-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Cohen-Syndrom
Cornea plana, kongenitale
Cornelia de Lange-Syndrom
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
Costello-Syndrom
Cowden-Syndrom
Cri-du-chat-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans
Curry-Jones-Syndrom
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
DEND-Syndrom
DOORS-Syndrom
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM3-CDG
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Dejerine-Sottas-Syndrom
Deletion 22q11
Dent-Krankheit Typ 1
Dent-Krankheit Typ 2
Denys-Drash-Syndrom
Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen
Desminopathie
Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt
Diabetes insipidus, nephrogener
Diabetes mellitus, neonataler permanenter
Diabetes mellitus, neonataler transienter
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein
Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur
Distale Myopathie mit Stimmband- und Rachenschwäche
Distale Nebulin-Myopathie
Donnai-Barrow-Syndrom
Dowling-Degos-Krankheit
Dravet-Syndrom
Drusen, familiäre
Dubowitz-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Dysbetalipoproteinämie
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes
Dyskeratosis congenita
Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe
Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
Dysplasie, akromikrische
Dysplasie, diastrophe
Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton
Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Dysplasie, fronto-metaphysäre
Dysplasie, kampomele
Dysplasie, kranio-fronto-nasale
Dysplasie, kranioektodermale
Dysplasie, okulo-dento-digitale
Dysplasie, osteoglophone
Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna
Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt
Dysspondyloenchondromatose
EAST-Syndrom
EEM-Syndrom
Ectopia lentis, isolierte
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom
Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz
Ellis Van Creveld-Syndrom
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive
Endostale Hyperostose, Typ Worth
Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt
Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form
Enzephalopathie, Thiamin-responsive
Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile
Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie
Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive
Epidermolysis bullosa junctionalis inversa
Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel
Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie
Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung
Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans
Epidermolysis bullosa simplex superficialis
Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14
Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre
Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere
Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte
Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse
Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale
Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale
Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, generalisierte
Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel
Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, rezessive
Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, generalisierte intermediäre
Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere
Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ
Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre
Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende
Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal
Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf
Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Epilepsie, benigne familiäre infantile
Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie
Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung
Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale
FG-Syndrom Type 1
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
FRAXE-Syndrom
Fabry-Syndrom
Familial multinodular goiter
Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität
Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung
Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung
Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form
Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom
Familiäres kolorektales Karzinom Typ X
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Fanconi-Anämie
Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie
Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose
Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
Filaminopathie
Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung
Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie
Foramina parietalia, vergrößerte
Foveahypoplasie - präsenile Katarakt
Fragiles X-Syndrom
Fraser-Syndrom
Frasier-Syndrom
Fried-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom
Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fryns-Syndrom
Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt
Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom
Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Fundus albipunctatus
GCS1-CDG
GM1-Gangliosidose Typ 1
GM1-Gangliosidose Typ 2
GM1-Gangliosidose Typ 3
GM2-Gangliosidose, AB-Variante
GNE-Myopathie
Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel
Gardner-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli
Gitelman-Syndrom
Glaukom, juveniles
Glaukom, kongenitales
Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel
Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Glycin-Enzephalopathie, infantile
Glycin-Enzephalopathie, neonatale
Glykogenose Typ 2, infantile Form
Glykogenose Typ 3
Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form
Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form
Glykogenose Typ 5
Glykogenose Typ 7
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel
Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel
Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form
Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Goldmann-Favre-Syndrom
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie
Gorlin-Syndrom
Granulomatose mit Polyangiitis
Griscelli-Syndrom Typ 1
Griscelli-Syndrom Typ 2
Griscelli-Syndrom Typ 3
Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
HSD10-Krankheit, infantiler Typ
HSD10-Krankheit, neonataler Typ
HSD10-Mangel, atypische Form
Hartsfield-Syndrom
Hemimegalenzephalie
Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs
Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel
Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Hereditäre sensorische Neuropathie-Taubheit-Demenz-Syndrom
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose
Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose
Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Heterotopie, noduläre periventrikuläre
Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Holmes-Gang-Syndrom
Holoprosenzephalie
Holoprosenzephalie, alobäre
Holoprosenzephalie, lobäre
Holoprosenzephalie, mikroforme
Holoprosenzephalie, semilobäre
Holoprosenzephalie, septopräoptische
Holt-Oram-Syndrom
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Homocystinurie, klassische
Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Huntington-Krankheit
Hurler-Scheie-Syndrom
Hurler-Syndrom
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Hyaline Körper-Myopathie
Hyaluronidasemangel
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
Hyperekplexie - Epilepsie
Hyperekplexie, hereditäre
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel
Hyperostosis corticalis generalisata
Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)
Hyperphenylalaninämie, milde
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
Hyperprolinämie Typ 2
Hyperprolinämie Typ I
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
Hypochondrogenesie
Hypochondroplasie
Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form
Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie
Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans
Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom https://www.egms.de/static/en/meetings/dgpp2013/13dgpp34.shtml
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte
Hypoplasie, fokale dermale
Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
Hämochromatose Typ 4
Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
ITPA-abhängige Enzephalopathie
Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom
Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie
Incontinentia pigmenti
Infantile Konvulsionen und Choreoathetose
Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit
Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive
Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie
Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom
Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom
Intermediäres DEND-Syndrom
Iriskolobom
Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
Jackson-Weiss-Syndrom
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Jeune-Syndrom
Juberg-Marsidi-Syndrom
Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie
Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte
KBG-Syndrom
KID-Syndrom
KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit
Kabuki-Syndrom
Kallmann-Syndrom
Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)
Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende
Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung
Katarakt, koralliforme
Katarakt, lamelläre, früh-beginnende
Katarakt, nukleäre, früh-beginnende
Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende
Katarakt, pulverförmige
Katarakt, suturale, früh-beginnende
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, zölinblaue
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
Kearns-Sayre-Syndrom
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Kennedy-Krankheit
Keratitis, autosomal-dominante
Keratoderma hereditarium mutilans
Kindler-Syndrom
King-Denborough-Syndrom
Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes
Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34
Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen
Kleinwuchs, Shox-bedingter
Kleinwuchs, geleophysischer
Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom
Kniest-Dysplasie
Knobloch-Syndrom
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
Kolobom der Chorioidea und Retina
Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom
Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel
Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn
Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen
Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form
Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit
Koolen-de Vries-Syndrom
Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb
Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom
Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile
Kraniosynostose Typ Boston
Krankheit, genetisch bedingte
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form
Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff
Kälte-Urtikaria, familiäre
L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
LOC-Syndrom
Lafora-Krankheit
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Landau-Kleffner-Syndrom
Larsen-Syndrom
Lennox-Gastaut-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom
Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom
Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel
Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz
Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz
Li-Fraumeni-Syndrom
Lidkolobom
Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
Linsenkolobom
Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation
Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation
Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation
Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts
Loeys-Dietz-Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Lynch-Syndrom
Léri-Weill-Dyschondrosteose
MASA-Syndrom
MEDNIK-Syndrom
MEGDEL-Syndrom
MELAS
MEND-Syndrom
MERRF
MIRAGE-Syndrom
MODY
MORM-Syndrom
MPDU1-CDG
MRCS-Syndrom
MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
MYH9-assoziierte Krankheiten
Magenkarzinom, diffuses hereditäres
Makuladystrophie, okkulte
Makuladystrophie, retinale, Typ 2
Makulakolobom
Malan-Großwuchssyndrom
Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes
Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie
Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom
Marfan-Syndrom
Marfan-Syndrom Typ 1
Marfan-Syndrom Typ 2
Marfan-Syndrom, neonatales
Matthew-Wood-Syndrom
McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom
Meacham-Syndrom
Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom
Megalokornea, isolierte kongenitale
Melanom - Astrozytom-Syndrom
Melanom, familiäres
Melnick-Needles-Syndrom
Menkes-Syndrom
Mevalonazidurie
Mikro-Syndrom
Mikrodeletion 9q22.3
Mikrodeletionssyndrom 15q24
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
Mikrodeletionssyndrom 3q29
Mikrodeletionssyndrom Xq21
Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom
Mikrolissenzephalie
Mikrophtalmie, kolobomatöse
Mikrophthalmie Typ Lenz
Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Mittelmeerfieber, familiäres
Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie
Miyoshi-Myopathie
Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
Monoaminoxidase-A-Mangel
Morning-Glory-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Muckle-Wells-Syndrom
Muenke-Syndrom
Muir-Torre-Syndrom
Mukolipidose Typ IV
Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
Mukopolysaccharidose Typ 4A
Mukopolysaccharidose Typ 4B
Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend
Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend
Mukopolysaccharidose Typ 7
Multiminicore-Myopathie, klassische
Multiple Synostosen
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ
Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln
Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Muskeldystrophie Typ Becker
Muskeldystrophie Typ Duchenne
Muskeldystrophie Typ Selcen
Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale
Muskeldystrophie, okulopharyngeale
Muskeldystrophie, tibiale
Muskuläre Daueraktivität, hereditäre
Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)
Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive
Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte
Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre
Myoklonusepilepsie, infantile familiäre
Myoklonusepilepsie, juvenile
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9
Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie
Myopathie - Diabetes mellitus
Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal
Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form
Myopathie mit tubulären Aggregaten
Myopathie, benigne, Typ Samariter
Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen
Myopathie, distale, Typ Laing
Myopathie, distale, Typ Tateyama
Myopathie, kongenitale, Typ Paradas
Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente
Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion
Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North
Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt
Myopathie, myotone proximale
Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale
Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante
Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive
Myotilinopathie, distale
Myotone Dystrophie Steinert
Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche
Myotonia fluctuans
Myotonia permanens
Myxom, atriales familiäres
Müller-Gang-Persistenzsyndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Alzheimer-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Colitis ulcerosa
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Crohn-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Syndrom
Nachtblindheit, kongenitale stationäre
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom
Nance-Horan-Syndrom
Nanophthalmie
Naxos-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel
Nemalin-Myopathie Typ Amish
Nemalin-Myopathie, intermediäre
Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere
Nemalin-Myopathie, milde
Nemalin-Myopathie, typische
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
Nephroblastom
Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ
Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form
Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom
Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante
Netzhautdystrophie
Netzhautdystrophie Typ Bothnia
Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels
Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien
Netzhautdystrophie, spät beginnende
Neu-Laxova-Syndrom
Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung
Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose Typ 3
Neurologische Krankheit, genetisch bedingte
Neurologische Krankheit, seltene
Neuropathie mit Schwerhörigkeit
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash
Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen
Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6
Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie
Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose
Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie
Neutropenie, zyklische
Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom
Niemann-Pick-Krankheit Typ A
Niemann-Pick-Krankheit Typ B
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form
Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres
Nierenzysten und Diabetes-Syndrom
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
Norrie-Syndrom
Null-Syndrom
Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante
Oguchi-Krankheit
Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13
Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen
Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
Okulo-tricho-anales Syndrom
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit
Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales
Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes
Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse
Osteogenesis imperfecta Typ 1
Osteogenesis imperfecta Typ 2
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Osteogenesis imperfecta Typ 4
Osteogenesis imperfecta Typ 5
Osteolyse, expansile familiäre
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Ovarialkarzinom, lagespezifisches
Oxyzephalie, isolierte
PEHO-Syndrom
PMM2-CDG
Paget-Syndrom, juveniles
Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom
Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom
Pankreatitis, chronische hereditäre
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Papillenkolobom
Paralyse, hyperkaliämische periodische
Paramyotonia congenita Eulenburg
Partington-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
Pendred-Syndrom
Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom
Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit
Perlman-Syndrom
Perrault-Syndrom
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus
Peters plus-Syndrom
Peters-Anomalie
Peutz-Jeghers-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom Typ 1
Pfeiffer-Syndrom Typ 2
Pfeiffer-Syndrom Typ 3
Phakomatosis pigmento-keratotica
Phenylketonurie, klassische
Phenylketonurie, milde
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
Pierson-Syndrom
Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige
Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie
Pitt-Hopkins-Syndrom
Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
Plagiozephalie, isolierte
Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2
Polyglukosankörper-Krankheit, adulte
Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom
Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt
Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2
Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres
Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8
Porenzephalie, familiäre
Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie
Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom
Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa
Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt
Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie
Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie
Prostatakarzinom, familiäres
Proteus-Syndrom
Proteus-ähnliches Syndrom
Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen
Pseudoachondroplasie
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa
Pubertas praecox, zentrale, idiopathische
Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom
Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie
Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X-Komponenten-Mangel
RAPADILINO-Syndrom
RFT1-CDG
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive
Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie
Reducing-Body-Myopathie
Refsum-Krankheit, infantile Form
Renales-Kolobom-Syndrom
Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha
Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
Restriktive Dermopathie
Retinitis pigmentosa
Retinitis punctata albescens
Retinoblastom, familiäres
Retinopathie, exsudative familiäre
Retinoschisis, X-chromosomale
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisches
Rhabdoider Tumor, familiärer
Rieger-Anomalie
Riesenaxon-Neuropathie
Rigid-Spine-Syndrom
Rippling-Muskel-Krankheit
Roifman-Syndrom
Rolando-Epilepsie
Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie
Romano-Ward-Syndrom
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2
Roussy-Lévy-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
SHORT-Syndrom
SLC35A1-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Saethre-Chotzen-Syndrom
Salla disease, intermediäre schwere
Salla-Krankheit
Salt-and-pepper-Syndrom
Sandhoff-Krankheit, adulte Form
Sandhoff-Krankheit, infantile Form
Sandhoff-Krankheit, juvenile Form
Sanfilippo-Krankheit Typ A
Sanfilippo-Krankheit Typ B
Sanfilippo-Krankheit Typ C
Sanfilippo-Krankheit Typ D
Sarkoidose
Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form
Scheie-Syndrom
Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres
Schizenzephalie, erworbene
Schizenzephalie, familiäre
Schwartz-Jampel-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom
Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit
Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel
Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte
Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom
Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom
Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Seltene Kardiomyopathie
Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion
Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie
Seltene neoplastische Krankheit
Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale
Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Short-QT-Syndrom, familiäres
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom
Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit
Skaphozephalie, isolierte
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray
Sklerokornea, isolierte kongenitale
Smith-Fineman-Myers-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische
Sotos-Syndrom
Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit
Spastische Paraplegie Typ 2
Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7
Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1
Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom
Spheroid-body-Myopathie
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3
Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Spinale Muskelatrophie, proximale
Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte
Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Stargardt-Krankheit
Stickler-Syndrom Typ 1
Stickler-Syndrom Typ 2
Stickler-Syndrom Typ 3
Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives
Stroma-Tumor, gastrointestinaler
Sturge-Weber-Syndrom
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel
Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C
Sulfitoxidase-Mangel, isolierter
Symphalangismus, proximaler
Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit
Syndrom des linearen Naevus sebaceus
Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung
Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante
Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante
Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form
Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form
Temtamy-Syndrom
Thanatophore Dysplasie Typ 1
Thanatophore Dysplasie Typ 2
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Tietz-Syndrom
Timothy-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrom
Treacher-Collins-Syndrom
Trichoepitheliom, familiäres multiples
Trigonozephalie, isolierte
Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ
Tuberöse Sklerose Komplex
Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Turcot-Syndrom mit Polyposis
Turner-Syndrom
Unverricht-Lundborg-Krankheit
Usher-Syndrom Typ 1
Usher-Syndrom Typ 2
Usher-Syndrom Typ 3
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Vorhofflimmern, familiäres
Vorhofstillstand
WAGR-Syndrom
Waardenburg-Shah-Syndrom
Waardenburg-Syndrom Typ 1
Waardenburg-Syndrom Typ 2
Waardenburg-Syndrom Typ 3
Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel
Walker-Warburg-Syndrom
Weaver-Syndrom
Weill-Marchesani-Syndrom
Werner-Syndrom
West-Syndrom
Williams-Syndrom
Wilson-Krankheit
Wilson-Turner-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Wolfram-Syndrom
Wolfram-ähnliches Syndrom
Wrinkly-Skin-Syndrom
X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt
X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder
X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien
X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie
X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom
X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen
Zapfendystrophie, progressive
Zebra-Körperchen-Myopathie
Zellweger-Syndrom
Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel
Ziliopathie, retinale
Zylindromatose, familiäre
Zystische Fibrose
Åland Island-Augenkrankheit
1
Z

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1467)

AARS
ABAT
ABCA4
ABCB6
ABCC6
ABCC8
ABCC9
ABCD1
ABHD12
ABHD5
ACADS
ACADSB
ACADVL
ACBD5
ACO2
ACOX1
ACSL4
ACTA1
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTG1
ACTN2
ACVR1
ADAM9
ADAMTS10
ADAMTS17
ADAMTS18
ADAMTSL4
ADGRG1
ADGRV1
ADIPOR1
ADNP
ADRA2B
ADRB1
ADRB2
ADRB3
ADSL
AFF2
AGA
AGL
AGPS
AGTR2
AHI1
AIFM1
AIMP1
AIP
AIPL1
AKAP9
AKR1C2
AKR1C4
AKT1
AKT3
ALDH4A1
ALDH5A1
ALDH7A1
ALDOB
ALG1
ALG11
ALG13
ALG2
ALG3
ALG6
ALG9
ALK
ALMS1
ALX1
ALX4
AMH
AMHR2
AMPD1
AMPD3
AMT
ANK2
ANK3
ANKRD1
ANKRD11
ANO5
ANOS1
AP1S1
AP1S2
AP3B1
AP3B2
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
APC
APOE
AQP2
AR
ARFGEF2
ARHGEF10
ARHGEF6
ARHGEF9
ARID1A
ARID1B
ARL13B
ARL3
ARL6
ARSB
ARX
ASAH1
ASPA
ASPH
ATF6
ATG16L1
ATL1
ATM
ATN1
ATOH7
ATP13A2
ATP1A3
ATP2A1
ATP2A2
ATP2B2
ATP6AP2
ATP6V0A2
ATP6V0A4
ATP6V1B1
ATP7A
ATP7B
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8
AVPR2
B3GALNT2
B3GLCT
B4GAT1
B9D1
B9D2
BAG3
BAP1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BCKDK
BCOR
BDNF
BEST1
BIN1
BLK
BLM
BLOC1S6
BMP1
BMP4
BMP7
BMPR1A
BMPR1B
BRAF
BRAT1
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BSCL2
BSND
BUB1B
C12ORF57
C12ORF65
C19ORF12
C1QTNF5
C1R
C8ORF37
C9ORF72
CA4
CABP2
CABP4
CACNA1A
CACNA1B
CACNA1C
CACNA1D
CACNA1F
CACNA1H
CACNA2D1
CACNA2D4
CACNB2
CACNB4
CACNG2
CALM1
CALR3
CAMK2D
CAPN3
CASK
CASQ2
CASR
CATSPER2
CAV3
CAVIN4
CBS
CBX2
CC2D1A
CC2D2A
CCDC50
CCDC78
CCM2
CD151
CD96
CDC73
CDH1
CDH15
CDH23
CDH3
CDHR1
CDK4
CDKL5
CDKN1C
CDKN2A
CDON
CEACAM16
CEBPA
CEL
CEP164
CEP290
CEP41
CEP57
CERKL
CERS1
CFL2
CFTR
CHD2
CHD7
CHEK2
CHKB
CHM
CHMP1A
CHRDL1
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CIB2
CIC
CISD2
CLCN1
CLCN2
CLCN4
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
CLDN14
CLDN16
CLDN19
CLIC2
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLRN1
CNBP
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNKSR2
CNNM2
CNNM4
CNTN1
CNTNAP2
COCH
COG4
COG7
COG8
COL11A1
COL11A2
COL17A1
COL18A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL4A6
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL7A1
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COMP
COMT
COQ6
CPA6
CPLANE1
CPT2
CRADD
CRB1
CRBN
CREBBP
CRPPA
CRTAP
CRX
CRYAA
CRYAB
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYGC
CRYGD
CRYM
CSRP3
CSTB
CTC1
CTDP1
CTF1
CTLA4
CTNNA3
CTNND2
CTRC
CTSD
CUL4B
CYB5A
CYLD
CYP11A1
CYP17A1
CYP1B1
CYP26B1
CYP27A1
CYP2U1
CYP4V2
CYP7B1
D2HGDH
DAG1
DAZ1
DAZ2
DAZ3
DAZ4
DCTN1
DCX
DDB2
DDHD1
DDHD2
DEAF1
DES
DGUOK
DHCR7
DHDDS
DHFR
DHH
DHTKD1
DIABLO
DIAPH1
DIAPH3
DICER1
DIS3L2
DISP1
DKC1
DLAT
DLD
DLG3
DLL1
DLX5
DMD
DMP1
DMPK
DMRT1
DNAJB2
DNAJB6
DNAJC5
DNM1
DNM1L
DNM2
DNMT1
DOCK7
DOCK8
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
DTNBP1
DUX4L1
DYNC1H1
DYNC2H1
DYRK1A
DYSF
EBP
EDN3
EDNRA
EDNRB
EFEMP1
EFHC1
EFNB1
EGF
EGFR
EGR2
EHMT1
ELANE
ELN
ELOVL4
EMD
EMX2
ENPP1
EPB41L1
EPCAM
EPM2A
ERAP1
ERCC1
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ERCC8
ERLIN2
ESPN
ESRRB
ETFA
ETFB
ETFDH
EVC
EVC2
EXOSC3
EXPH5
EXT1
EXT2
EYA1
EYA4
EYS
EZH2
FA2H
FAM161A
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FAS
FBN1
FERMT1
FGD4
FGF23
FGF3
FGF8
FGF9
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FH
FHL1
FHL2
FHOD3
FIG4
FKBP10
FKBP1B
FKRP
FKTN
FLCN
FLNA
FLNB
FLNC
FLVCR1
FMN2
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXD3
FOXE3
FOXG1
FOXH1
FOXI1
FOXL2
FOXP1
FOXRED1
FRAS1
FREM1
FREM2
FRMD7
FRMPD4
FSCN2
FTSJ1
FXN
FXYD2
FZD4
G6PD
GAA
GABRA1
GABRB3
GABRD
GABRG2
GALNS
GAMT
GAN
GARS
GAS1
GATA2
GATA3
GATA4
GATM
GBA
GBA2
GBE1
GCDH
GCK
GDAP1
GDF3
GDF5
GDF6
GDI1
GFER
GGCX
GIPC3
GJA1
GJA5
GJA8
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GJC2
GK
GLA
GLB1
GLDC
GLI2
GLIS2
GM2A
GNAQ
GNAT1
GNAT2
GNB3
GNB4
GNE
GNPAT
GNPTG
GNRH1
GNRHR
GNS
GOSR2
GP1BB
GPC3
GPD1L
GPHN
GPR143
GPR179
GPSM2
GRHL2
GRIK2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIP1
GRK1
GRM6
GRN
GRXCR1
GSC
GSDME
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
GUSB
GYG1
HACE1
HADH
HADHA
HADHB
HARS
HARS2
HBB
HCCS
HCFC1
HCN1
HCN4
HDAC8
HESX1
HEXA
HEXB
HFE
HGF
HGSNAT
HK1
HLA-B
HLA-DPB1
HLA-DQB1
HLA-DRB1
HMX1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HNMT
HOXA1
HOXA2
HPRT1
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
HRAS
HSD17B10
HSD17B3
HSD17B4
HSD3B2
HSPB1
HSPB3
HSPB8
HSPD1
HSPG2
HTT
HUWE1
HYAL1
IDH2
IDH3B
IDS
IDUA
IER3IP1
IFITM5
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT80
IGF1
IGHMBP2
IKBKG
IL10
IL1RAPL1
IL23R
IL6
ILDR1
IMPDH1
IMPG2
INF2
INPP5E
INS
INVS
IQCB1
IQSEC2
IRF5
IRGM
ISCU
ITGA7
ITM2B
ITPA
ITPR3
JAG1
JAM3
JMJD1C
JPH2
JRK
JUP
KARS
KAT6A
KBTBD13
KCNA1
KCNA5
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNE4
KCNE5
KCNH2
KCNJ10
KCNJ11
KCNJ13
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNMA1
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ4
KCNQ5
KCNT1
KCNV2
KCTD7
KDM5C
KDM6A
KERA
KIF11
KIF1A
KIF1B
KIF21A
KIF5A
KIF7
KIRREL3
KISS1
KISS1R
KIT
KITLG
KLF10
KLF11
KLHL13
KLHL7
KLHL9
KMT2D
KRAS
KRIT1
KRT14
KRT5
L1CAM
L2HGDH
LAMA1
LAMA2
LAMA3
LAMA4
LAMB1
LAMB2
LAMB3
LAMC2
LAMC3
LAMP2
LARGE1
LARGE2
LCA5
LDB3
LDHA
LGI1
LHB
LHCGR
LHFPL5
LHX3
LIG4
LINS1
LITAF
LMNA
LMNB2
LMX1B
LOXHD1
LPIN1
LRAT
LRIT3
LRP2
LRP5
LRSAM1
LRTOMT
LTBP2
LTBP4
LYST
LZTFL1
MAF
MAK
MAMLD1
MAN1B1
MAOA
MAP2K1
MAP2K2
MAP3K1
MAPK10
MARS2
MARVELD2
MATN3
MATR3
MAX
MBD5
MBOAT7
MBTPS2
MC1R
MCOLN1
MECP2
MED12
MED13L
MED23
MED25
MEFV
MEGF10
MEGF8
MEN1
MERTK
MET
MFN2
MFRP
MFSD8
MGME1
MIB1
MICU1
MID1
MIR96
MITF
MKKS
MKS1
MLH1
MLPH
MME
MOCS1
MOCS2
MOGS
MPDU1
MPZ
MRPS7
MSH2
MSH6
MSRB3
MSX2
MT-ATP8
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND5
MT-ND6
MT-RNR1
MT-TE
MT-TF
MT-TH
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TN
MT-TP
MT-TQ
MT-TS1
MT-TS2
MT-TW
MTHFR
MTM1
MTMR14
MTMR2
MTTP
MUTYH
MVK
MYBPC3
MYF6
MYH14
MYH2
MYH6
MYH7
MYH9
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
MYO15A
MYO1A
MYO1C
MYO3A
MYO5A
MYO6
MYO7A
MYOC
MYOT
MYOZ2
MYPN
NAA10
NAGA
NAGLU
NBAS
NBN
NCF4
NDE1
NDP
NDRG1
NDST1
NDUFA1
NDUFA11
NDUFAF1
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFB3
NDUFB9
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NEB
NEDD4L
NEFL
NEK1
NEK8
NEUROD1
NEXN
NF1
NF2
NFIX
NGF
NHLRC1
NHP2
NHS
NIPA1
NIPBL
NKX2-5
NLRP3
NMNAT1
NOD2
NODAL
NOG
NOP10
NOTCH1
NOTCH2
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPPA
NPR2
NR0B1
NR2E3
NR2F1
NR5A1
NRAS
NRL
NRXN1
NSD1
NSMF
NSUN2
NTNG1
NTRK2
NUBPL
NYX
OAT
OBSL1
OCA2
OCRL
OFD1
OPA1
OPA3
OPHN1
OPN1SW
ORAI1
OTC
OTOA
OTOF
OTOGL
OTX2
P3H1
PABPN1
PAFAH1B1
PAH
PAK3
PALB2
PANK2
PAX2
PAX3
PAX4
PAX6
PCARE
PCDH15
PCDH19
PCLO
PDCD10
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6G
PDE6H
PDHX
PDK3
PDLIM3
PDX1
PDZD7
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PFKM
PGAM2
PGK1
PHEX
PHF6
PHF8
PHGDH
PHKA1
PHKB
PHOX2A
PHOX2B
PHYH
PI4KA
PIGA
PIGL
PIGM
PIGN
PIK3CA
PIK3R1
PITPNM3
PITX2
PITX3
PJVK
PKD1
PKD2
PKLR
PKP2
PKP4
PLCB1
PLEC
PLN
PLOD3
PLP1
PMM2
PMP22
PMS1
PMS2
PNKP
PNN
PNPLA2
PNPLA6
PNPO
PNPT1
POGZ
POLD1
POLG
POLR1A
POLR1C
POLR1D
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
POP1
POR
PORCN
POU3F4
POU4F3
PPIB
PPP3CA
PPT1
PQBP1
PRCD
PRF1
PRICKLE1
PRICKLE2
PRKAG2
PRKAR1A
PRODH
PROK2
PROKR2
PROM1
PRPF3
PRPF31
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PRPS1
PRRT2
PRSS1
PRSS12
PRSS2
PRSS56
PRX
PSAT1
PSTPIP1
PTCH1
PTCHD1
PTEN
PTH
PTPN11
PTPN22
PTPRQ
PUS1
PXDN
PYGM
RAB18
RAB23
RAB27A
RAB39B
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAB7A
RAD21
RAD51C
RAD51D
RAF1
RAI1
RANGRF
RARS2
RASA1
RAX
RAX2
RB1
RBM20
RBP3
RBP4
RCBTB1
RD3
RDH12
RDH5
RDX
RECQL4
REEP1
RELN
RET
RETREG1
RFT1
RGR
RHBDF2
RHO
RIMS1
RLBP1
RNU4ATAC
ROM1
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RPS6KA3
RRM2B
RS1
RTN2
RUBCN
RUNX1
RXYLT1
RYR1
RYR2
SAG
SALL1
SALL4
SAMD9
SBDS
SBF2
SCARB2
SCGB3A1
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN2B
SCN3B
SCN4A
SCN4B
SCN5A
SCN8A
SCN9A
SDCCAG8
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SELENON
SEMA3E
SEMA4A
SEPSECS
SERAC1
SERPINA1
SERPINB6
SERPINF1
SERPINH1
SERPINI1
SETD2
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SGSH
SH3BP4
SH3TC2
SHH
SHOC2
SHOX
SHROOM4
SIGMAR1
SIX1
SIX3
SIX5
SIX6
SKI
SLC12A3
SLC16A1
SLC16A12
SLC16A2
SLC17A5
SLC17A8
SLC19A2
SLC19A3
SLC22A5
SLC24A1
SLC24A5
SLC25A12
SLC25A22
SLC25A4
SLC26A2
SLC26A4
SLC26A5
SLC2A1
SLC33A1
SLC34A3
SLC35A1
SLC35C1
SLC40A1
SLC41A1
SLC45A2
SLC4A11
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A7
SLC6A1
SLC6A8
SLC6A9
SLC9A6
SLITRK6
SLX4
SMAD4
SMARCA2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
SMC3
SMCHD1
SMN1
SMO
SMOC1
SMPD1
SMPX
SMS
SNAI2
SNRNP200
SNRPN
SNTA1
SNX3
SOS1
SOX10
SOX2
SOX3
SOX9
SP7
SPART
SPAST
SPATA7
SPECC1L
SPG11
SPG14
SPG16
SPG19
SPG21
SPG23
SPG24
SPG25
SPG27
SPG29
SPG32
SPG34
SPG36
SPG37
SPG38
SPG41
SPG7
SPINK1
SPP1
SPRY4
SPTAN1
SPTLC1
SPTLC2
SQSTM1
SRD5A2
SRF
SRPX2
SRY
ST3GAL3
ST3GAL5
STAR
STAT4
STIM1
STK11
STRA6
STRADA
STRC
STT3A
STT3B
STXBP1
SUFU
SUGCT
SUOX
SYN1
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1
SYP
TAC3
TACR3
TAF1
TAZ
TBC1D24
TBCD
TBX1
TBX20
TBX22
TBX3
TBX5
TCAP
TCF4
TCOF1
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TECPR2
TECR
TECTA
TERT
TFAP2A
TFB1M
TGFB1
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TGIF1
THRA
THRB
TIMM8A
TIMP3
TINF2
TJP2
TK2
TLR4
TMC1
TMEM126A
TMEM127
TMEM138
TMEM216
TMEM237
TMEM43
TMEM67
TMIE
TMPO
TMPRSS3
TMTC3
TNFRSF11A
TNFRSF11B
TNFRSF1A
TNNC1
TNNI3
TNNT1
TNNT2
TOE1
TOPORS
TOR1A
TP53
TPM1
TPM2
TPM3
TPP1
TPRN
TRAPPC9
TRDN
TREX1
TRIM32
TRIM63
TRIOBP
TRIP11
TRMU
TRPM1
TRPM4
TRPM6
TRPV4
TSC1
TSC2
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TSPAN12
TSPAN7
TSPEAR
TSPYL1
TTC21B
TTC8
TTN
TTPA
TTR
TUB
TUBA1A
TUBA8
TUBB2B
TUBB3
TUBGCP6
TULP1
TUSC3
TWIST1
TYMP
TYR
TYRP1
UBA1
UBA5
UBAC2
UBE2A
UBE3A
UFD1
UGT1A1
UNC119
UPB1
UPF3B
USB1
USH1C
USH1G
USH2A
USP9X
VAMP7
VAX1
VCAN
VCL
VCP
VHL
VMA21
VPS13A
VPS13B
VPS37A
VRK1
VSX2
WASHC4
WASHC5
WDPCP
WDR11
WDR19
WDR35
WFS1
WHRN
WRN
WT1
WWOX
XK
XPA
XPC
XPNPEP3
YARS
YARS2
YWHAE
ZC3H14
ZDHHC9
ZEB2
ZFPM2
ZFYVE26
ZIC1
ZIC2
ZMPSTE24
ZNF41
ZNF423
ZNF513
ZNF711
ZNF81
1
Z
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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (160)

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Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia: SCA 1, 2, 3, 6, 7 and 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Angelman syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

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Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of choroideremia (CHM gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of cystic fibrosis (CTFR, TGFB1 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of X-linked hypophosphatemia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of X-linked retinoschisis (RS1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of partial chromosome Y deletion (DAZ1, DAZ2, DAZ3, DAZ4 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of X-linked recessive ocular albinism
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of glutaric acidemia type 1 (GCDH gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculocutaneous albinism types 1A and 1B
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 2
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of susceptibility to Alzheimer disease (APOE gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of aniridia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Peters anomaly
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of atelosteogenesis type II
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of autosomal dominant optic atrophy, classic type
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostosis (FGFR2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of hereditary cerebral cavernous malformation (KRIT1, CCM2, PDCD10 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (genes FGFR2, FGFR3, TWIST1)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2, FGFR3 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of growth delay due to insulin-like growth factor I deficiency
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Denys-Drash syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of 46,XY disorder of sex development (CYP17A1, SRD5A2, HSD17B3 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of diastrophic dwarfism (SLC26A2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia type 4 (SLC26A2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculodentodigital dysplasia (GJA1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of thanatophoric dysplasia types I and II (FGFR3 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of early onset torsion dystonia (TOR1A gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Ellis Van Creveld syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of fructose intolerance (ALDOB gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of congenital glaucoma
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of acromesomelic dysplasia Grebe type (GDF5 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2, GJB6, OTOF genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness (MT-RNR1 and MT-TS1 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (KISS1R gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of familial hypomagnesemia - hypercalciuria - nephrocalcinosis - severe ocular involvement (CLDN19 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of holoprosencephaly
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Holt-Oram syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Kallmann syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Kniest dysplasia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of lissencephaly
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of oculocerebrorenal syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Marfan syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of monosomy 5p
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of cartilage-hair hypoplasia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of anophthalmia - microphthalmia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of osteogenesis imperfecta, types 1-4
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Pfeiffer syndrome (FGFR1 and FGFR2 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of pseudoachondroplasia (COMP gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Romano-Ward syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of XX male syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

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Diagnosis of nephroblastoma
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of 17q21.31 microdeletion syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of monosomy 1p36
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of 3q29 microdeletion syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Frasier syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Rett syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Turner syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, Karyotypisierung

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Diagnosis of craniosynostosis syndrome or cranial ossification disease
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of idiopathic short stature (SHOX gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Kleefstra syndrome due to monosomy 9q34
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of 2p15p16.1 microdeletion syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of monosomy 9q22.3
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Fabry disease
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Kabuki syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of severe achondroplasia - developmental delay - acanthosis nigricans (FGFR3 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

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Diagnosis of Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Sotos syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of hereditary breast cancera
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of FRAXE intellectual disability (AFF2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of autosomal dominant spastic paraplegia type 4 (SPAST gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Paget disease of bone (SQSTM1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of frontotemporal dementia with motor neuron disease (C9ORF72 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of ataxia with vitamin E deficiency (TTPA gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (PKD1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PANK2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of non-syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of autoinflammatory diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of distal myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of cerebral malformation with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of monogenic disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of myotonic syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of inflammatory and autoimmune disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of epilepsy syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of neurocutaneous syndrome with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of endocrinopathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital nephrotic syndrome, Finnish type (NPHS1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (ABCC6, ENPP1, GGCX gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of neuropathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of dermatological diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of cardiovascular diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of ocular malformations (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of retinal dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)