Orphanet: Einfache Suche
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

58 Ergebnis(se)

Filtern

Fachbereich / Herangehensweise

Technik(en)

Absicht/Vorhaben

Qualitätsmanagement

Land

Reset
Sortiert nach

Legende : Akkreditiert =Akkreditiert
;

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Autosomal dominant dopa-responsive dystonia (GCH1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Familial hemiplegic migraine (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease - HMSN (MPZ, Connexin32, MFN2, PMP22-duplication and sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP, PMP22 deletion and sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy HSAN1 (SPTLC1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Huntington Disease-Like-2 (JPH3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 gene: m.11778G>A, MT-ND6 gene: m.14484T>C, MT-ND1 gene: m.3460G>A)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Myotonia congenita (CLCN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Paramyotonia congenita (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Young adult-onset Parkinsonism (PARK2: rearrangements and sequencing, SNCA: rearrangements only and LRRK2 Gly2109Ser only genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hypokalemic periodic paralysis (SCN4A and CACNA1S genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Familial Idiopathic Torsion Dystonia (DYT1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TBP gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Andersen-Tawil syndrome (KCNJ2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Familial dementia, British type (ITM2B gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Familial amyloidosis, Finnish type (GSN gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of SCN1A related epilepsy (SCN1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Distal hereditary motor neuropathy type 5, HMNV (BSCL2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Episodic ataxia type 1 (KCNA1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Familial paroxysmal ataxia (CACNA1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K (GDAP1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A(GDAP1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F, CMT2F (HSPB1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Distal hereditary motor neuropathy type 2, HMN2B (HSPB1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene: m.3243A>G, large scale rearrangement analysis and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene: m.8344A>G and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993TG>C and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia (C9orf72 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Kearns-Sayre syndrome (large scale rearrangement analysis and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (by whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Maternally inherited diabetes and deafness (MT-TL1 gene: m.3243A>G, large scale rearrangement analysis andby whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Mitochondrial nonsyndromic sensorineural deafness (MT-RNR1 gene: m.1555A>G and by whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency (MT-TE 14674T>C byand whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Isolated ATP synthase deficiency - Isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency (MT-ATP6 and MT-ATP8: by sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Isolated NADH-CoQ reductase deficiency - Isolated mitochondrial respiratory chain complex I deficiency (by sequencing of the whole mitochondria genome)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (SH3TC2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (SH3TC2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of autosomal recessive or dominant Myotonia Congenita by NGS: Part of 5-gene Muscle Channelopathy (CLCN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Pearson Marrow-Pancreas Syndrome (Mitochondrial genome- targetted mutation analysis)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Paramyotonia Congenita Of Von Eulenburga by NGS: Part of Muscle Channelopathy 5 genes (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Myotonia, Potassium-Aggravated by NGS: Part of Muscle Channelopathy 5 genes (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) and Hyperkalemic Periodic Paralysis types 1 and 2 (HOKPP1, HOKPP2) by NGS: Part of 5 gene Muscle Channelopathy (SCN4A, CACNA1S genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis by NGS: Part of a 5-gene Muscle Channelopathy (KCNJ2 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of susceptibility to Thyrotoxic Periodic Paralysis 2 (TTPP2) by NGS: Part of a 5-gene Muscle Channelopathy (KCNJ18 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of GLUT1 Deficiency Syndrome 1 and 2 (GLUT1DS1, GLUT1DS2) by NGS
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)