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FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
POISSY
Diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Diagnosis of sexual ambiguity relatted to SRY gene
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of 46,XY partial gonadal dysgenesis (SRY gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom)
Medizinische Hochschule Hannover
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
BELGIEN
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of sexual ambiguity related to SRY gene
CHU de Liège - UniLab Lg
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of pure gonadal dysgenesis (FISH analysis of Yq11.3 deletion - SRY gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH, Karyotypisierung
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Störung der Spermatogenese/Infertilität (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik bei XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen, DSS-Region, DMRT1-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of sexual ambiguity related to SRY gene
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Sex Development Disorder (HSD17B3, SRD5A2, AR, LHCGR and NR5A1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of 46,XY Complete or Partial Gonadal Dysgenesis (DHH, NR5A1 and SRY gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (SRY, WT1 and SOX9 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular cytogenetic diagnosis of XX male syndrome and XY Female type Gonadal Dysgenesis (SRY gene by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH, Karyotypisierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (Gene: DHH, DMRT1, NR5A1, SRY)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Thüringen
JENA
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH, Karyotypisierung
VEREINIGTES KONIGREICH
West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (sequence analysis of SRY plus diagnostic queries)
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of SRY gene-associated disorders of sexual development
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Sachsen
LEIPZIG
Diagnostik SRY-Gen-assoziierter Krankheiten
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of sexual ambiguity related to SRY gene
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
FRANKREICH
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of SRY-related developmental anomalies (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Determination of genetic sex in cases of sexual ambiguity (SRY gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of complete 46 X,Y gonadal dysgenesis (SRY gene)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Disorder of Sex Development (NR5A1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik SRY-Gen-assoziierter Krankheiten
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik SRY-Gen-assoziierter Krankheiten (Sequenzierung, MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Madrid
ALCALÁ DE HENARES
Diagnosis of 46,XY gonadal dysgenesis (SRY gene, Yp11.31-p11.32)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of pure gonadal dysgenesis
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der NR5A1-Gen-assoziierten Störungen der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of gonadal dysgenesia (SRY gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Sex Determination For X-Linked Conditions For Disorders That Manifest Significantly Different In One Sex Compared To The Other by Targetted Mutation and Copy Number Analysis (Genes: AMELX, AMELY, SRY)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (DHH- und NR0B1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
KANADA
Manitoba
WINNIPEG
Molecular Diagnosis of SRY-Related Disorder of Sex Development (SRY del/dup)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik SRY-Gen-assoziierter Krankheiten (Sequenzierung)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der 46,XY-Gonadendysgenesie (Gene: DHH, NR0B1, NR0B1, SRY, ZFPM2)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (NR0B1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of sex development disorders and peripheral infertilities (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der NR5A1-Gen-assoziierten Störungen der Geschlechtsentwicklung
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of gonadal dysgenesis (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of rare genetic male infertility (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of 46,XY disorder of sex development (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of male hypofertility (microdeletions of chromosome Y, AR and NR5A1 genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of male pseudohermaphroditism (LHB, LHCGR and NR5A1genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of XX male syndrome and XY Female type Gonadal Dysgenesis (SRY gene by QF-PCR / FISH analysis / conventional karyotype)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Noninvasive diagnosis of foetal sex in the maternal blood : Search for sequences SRY
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of rare genetic female infertility due to a point mutation (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (SRY gene)
Hôpital Antoine Béclère
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of genetic infertility (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism/Kallmann syndrome [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of sexual ambiguity related to the SRY gene (SRY gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of gonadal dysgenesis (NR5A1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (by mutation analysis of the SRY - sex determining region Y- gene)
Addenbrooke's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of 46, XY disorder of sex reversal due to mutations in NR5A1 gene (mutation and dosage)
Addenbrooke's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
North York General Hospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
KANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (mFISH SRY probe analysis)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (FISH SRY)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (FISH)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik der SRY-Gen-assoziierten Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik der Störungen der Geschlechtsentwicklung (Gene: AR, CYP19A1, HSD17B3, NR5A1, SRD5A2)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of disorder sex development (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
CHU de Montpellier - IURC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE
Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY type
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Diagnosis of gonadal dysgenesis XY type
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
ITALIEN
SICILIA
CATANIA
Cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung
ITALIEN
LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA
Cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis mixed
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
BAD STEBEN
Mutationsanalyse im SRY-Gen
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Cytogenetic diagnosis of mixed gonadal dysgenesis, Swyer syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Cytogenetic diagnosis of XX male syndrome and XY Female type Gonadal Dysgenesis (SRY gene by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung
POLEN
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Molecular diagnosis of SRY gene associated diseases
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of partial gonadal dysgenesis (SRY, NR5A1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik des Swyer-Syndroms (SRY-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of sex determination disorders (SRY gene: analysis of coding region)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of 46,XX and 46,XY gonadal dysgenesis (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
REGENSBURG
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der NR5A1-Gen-assoziierten Störungen der Geschlechtsentwicklung
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (NR5A1 gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY)
Universitätsspital Basel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
GRIECHENLAND
GREECE
THESSALONIKI
Molecular and cytogenetic diagnosis of sex differenciation anomalies and infertility (USP9Y and SRY genes)
Eurogenetica SA
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of disorders of sex development (SRY gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
SICILIA
AVOLA
Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Laboratori Campisi s.r.l.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung
SPANIEN
País Vasco
BARAKALDO
Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnosis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenital (NR0B1 gene: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of atrioventricular canal anomaly (GATA4 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (DHH, NR5A1, SRY genes)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der NR5A1-Gen-assoziierten Störungen der Geschlechtsentwicklung
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Diagnosis of 46 XY disorder of sex development [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
UNGARN
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of sex development disorders (NR5A1 gene)
CHU de Montpellier - IURC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der 46, XY-Gonadendysgenesie (CBX2, DHH, NR5A1, SOX9 und SRY Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of sexual development disorders [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare cardiac diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der SRY-Gen-assoziierten Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of 46,XY disorder of sex development (DHH gene)
CHU de Montpellier - IURC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of disorder of sex development (Panel)
CHU de Montpellier - IURC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of genetic disorder of sex development (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of 46,XY gonadal dysgenesis (SRY gene)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
PUGLIA
BARI
Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis, XY type (SRY gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Molekulare Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Analysis of the foetal DNA in the maternal blood : Search for sequences SRY (foetal sex) and RHD
CHU de Marseille - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type (SRY gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
SICILIA
TROINA
Cytogenetics molecular diagnosis of gonadal dysgenesis, XY
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY femal type
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung
ITALIEN
PUGLIA
MOLFETTA
Cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Centro Associato "Pansini"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung
ITALIEN
ABRUZZO
L'AQUILA
Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis XY female type
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
SPANIEN
Canarias
LA CUESTA
Diagnosis of SRY related disorders
Hospital Universitario de Canarias
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
ITALIEN
PUGLIA
LECCE
Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis XY type
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
MARCHE
FANO
Molecular diagnosis of gonadal dysgnesis, XY female type (SRY gene)
Associazione Cante di Montevecchio
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosis of gonadal dysgenesis XY type (SRY gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE
Molecular cytogenetic diagnosiso of gonadal disgenesis XY type
Casa di Cura "Città di Udine"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
DEUTSCHLAND
Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (SRY-Gen)
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of XY females with gonadal dysgenesis (SRY gene)
Koc University, Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of 46,XX testicular disorder of sex development (SRY)
Wolfson Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
HAIFA
Molecular diagnosis of chromosome Y microdeletions (ZFY, SRY, AZF, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular cytogenetic diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY, FISH and molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
ISRAEL
ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular cytogenetics diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenital (NR0B1 gene): sequence analysis of the entire coding region
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosis of gonadal dysgeneses and 46,XY disorder of sex development (NR5A1 gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (SRY gene)
Università degli Studi di Brescia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
PORTUGAL
CENTRO
COIMBRA
Molecular cytogenetic diagnosis of SRY-related developmental anomalies by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der 46,XY-Gonadendysgenesie (DHH, NR0B1, NR5A1, WT1 und SRY Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
PORTUGAL
CENTRO
OEIRAS
Prenatal and postnatal genetic and cytogenetic molecular diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis - Swyer syndrome (SRY gene: deletion/duplication analysis by MLPA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
PORTUGAL
CENTRO
OEIRAS
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of male sterility due to chromosome Y deletion (Y microdeletions in AZFa, AZFb, AZFc regions and SRY analysis by MLPA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
ITALIEN
VENETO
PADOVA