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DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Akkreditiert
Diagnostik des Nager-Syndroms (SF3B4-Gen)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Akkreditiert
Diagnostik des Peutz-Jeghers-Syndroms (STK11-Gen)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Akkreditiert
Diagnostik des Treacher-Collins-Syndrom (NGS-Screening-Panel: 6 Gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Akkreditiert
Diagnostik des familiären Magenkrebs (CDH1-Gen)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Akkreditiert
Diagnostik des juvenilen Polyposis-Syndroms (BMPR1A- und SMAD4-Gen)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)