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123 Ergebnis(se)

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (224)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler
ATTR-Amyloidose, hereditäre
Aarskog-Scott-Syndrom
Achondroplasie
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
Alexander-Krankheit
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
Amyotrophe Lateralsklerose
Angelman-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxie, episodische, Typ 1
Ataxie, paroxysmale, familiäre
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8
Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv
Bartter-Syndrom, klassische Form
Basalmembrandystrophie, epitheliale
Best vitelliforme Makuladegeneration
Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie
Brugada-Syndrom
Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
CADASIL
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz
Chromosom Y-Deletion, partielle
Currarino-Syndrom
Dejerine-Sottas-Syndrom
Deletion 22q11
Dravet-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Dysostose, kleidokraniale
Dystonie, primäre, Typ DYT6
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie
Epidermolysis bullosa, dystrophe
Faktor II-Mangel, kongenitaler
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Faktor XII-Mangel, kongenitaler
Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung
Fragiles X-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Gitelman-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1F
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Huntington-Krankheit
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
Hypochondroplasie
Hämophilie A
Incontinentia pigmenti
Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Jeune-Syndrom
Juvenile Huntington-Krankheit
Kennedy-Krankheit
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Legius-Syndrom
Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes
Lipodystrophie Typ Berardinelli
Lynch-Syndrom
Léri-Weill-Dyschondrosteose
MELAS
MERRF
MODY
Magenkarzinom, diffuses hereditäres
Marfan-Syndrom Typ 1
Marfan-Syndrom, neonatales
Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form
Mittelmeerfieber, familiäres
Mowat-Wilson-Syndrom
Muskeldystrophie, okulopharyngeale
Myoklonus-Dystonie-Syndrom
Myoklonusepilepsie des Kindesalters
Myopathie, myotone proximale
Myotone Dystrophie Steinert
Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
NARP-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Alzheimer-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Form
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Form
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trimethylaminurie
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2
Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form
Neurofibromatose Typ 1
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte
Osteogenesis imperfecta Typ 1
Osteogenesis imperfecta Typ 2
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Osteogenesis imperfecta Typ 4
PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Paralyse, hyperkaliämische periodische
Paralyse, hypokaliämische periodische
Paramyotonia congenita Eulenburg
Parkinson-Syndrom, früh-adultes
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler
Polycythaemia vera
Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre
Polyposis, adenomatöse familiäre
Porphyrie, akute intermittierende
Prader-Willi-Syndrom
Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
Rippling-Muskel-Krankheit
Roussy-Lévy-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Sotos-Syndrom
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7
Stargardt-Krankheit
Tuberöse Sklerose Komplex
Uniparental Disomie 15
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Von-Willebrand-Syndrom
Williams-Syndrom
Zystische Fibrose
Nach Anklicken der Links oben erfolgt die Weiterleitung zum korrespondierenden Eintrag (Krankheit oder Gen)

VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (123)

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Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / mutations G1138A, G1138C)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Alexander disease (GFAP gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (HBA1, HBA2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of hereditary episodic ataxia (KCNA1, CACNA1A genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Bartter syndrome (CLCNKB gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of CADASIL syndrome (NOTCH3 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of hereditary diffuse gastric cancer (CDH1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of susceptibility to hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of adenosine monophosphate deaminase deficiency (AMPD1 gene / C34T mutation)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (PMP22, MPZ, EGR2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of partial chromosome Y deletion (USP9Y gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1A genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of early-onset generalized limb-onset dystonia (TOR1A gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of myoclonic dystonia 11 (SGCE gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of central areolar choroidal dystrophy (PRPH2 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Stargardt disease (ABCA4, ELOVL4 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Best vitelliform macular dystrophy (BEST1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A, SCN1B genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of myoclonic epilepsy of infancy (TBC1D24 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (FUS, SOD1 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC1, TSC2 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of congenital factor II deficiency (F2 gene / G20210A mutation)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of congenital factor V deficiency (F5 gene / R506Q mutation)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of congenital factor XII deficiency (F12 gene / C46T, p.T328K, T328R mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene / E148Q mutation)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of hereditary fructose intolerance (ALDOB gene / mutations A149P, A174D, N334K)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Gitelman syndrome (SLC12A3 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PANK2 gene / mutations C282Y, H63D, S65C)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of hemophilia A (F8 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (MVK gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of heterozygous familial hypercholesterolemia (APOB, LDLR genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene / C677T mutation)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension (BMPR2 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2, GJB6, OTOF genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA (GJB2, GJB6 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene / N504K, N504T, N504S, I538V mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement (CLDN16 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Jeune syndrome (IFT80 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene / A3243G, T3271C, A3251G mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene / A8344G, T8356C mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of familial or sporadic hemiplegic migraine (CACNA1A gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (MYH7 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of familial and sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS1, NPHS2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / T8993C, T8993G mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of maternally-inherited progressive external ophthalmoplegia (MT-TL1 gene / A3243G, T4274C mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of osteogenesis imperfecta types 1-4 (COL1A1, COL1A2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of hyperkalemic and hypokalemic periodic paralysis (CACNA1S, SCN4A genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of paramyotonia congenita of Von Eulenburg (SCN4A gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of autosomal dominant spastic paraplegia types 3, 4, 6 and 8, and recessive types 7 and 11 (ATL1, SPAST, NIPA1, KIAA0196, SPG7, SPG11 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of young-onset Parkinson disease (PRKN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency (SERPINE1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1, PKD2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of acute intermittent porphyria (HMBS gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of PTEN hamartoma tumor syndrome (PTEN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of trimethylaminuria (FMO3 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of non rare thrombophilia (MTHFR, F2, F5 genes / mutations C677T, G20210A, R506Q)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy (TREX1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly (ALX4 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of congenital isolated ACTH deficiency (TBX19 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of frontotemporal dementia with motor neuron disease (C9ORF72 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Aarskog-Scott syndrome (FGD1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Marfan syndrome, type 1 and neonatal (FBN1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of susceptibility to Alzheimer disease (APOE gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10 (ATXN10 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 15
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : Mikrosatellitenanalyse

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of primary dystonia, DYT6 type (THAP1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of polycythemia vera (JAK2 gene / V617F mutation)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of maternally-inherited Leigh syndrome (MT-ATP6 gene / T8993G, T8993C mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 (G3460A), MT-ND4 (G11778A), MT-ND6 (T14484C) genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of microcystic corneal dystrophy (TGFBI gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)