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FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditadoDiagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoSearch for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of polycystic kidney disease (NGS screening panel, 15 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

AcreditadoDiagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoFISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditadoDiagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoMicrodeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

NORMANDIE
EVREUX

AcreditadoFISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoFISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of ciliopathies, renal cancers and related disorders (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

AcreditadoDiagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Region Östergötland
LINKÖPING

AcreditadoMolecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa (genes TSC2, PKD1)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa (genes PKD1 y TSC2)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomies of chromosomes 14, 15 and 21 (microsatellites analysis)
Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Liège - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of familial cystic renal disease (PKD1, PKD2, PKHD1, BICC1, GANAB genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoCytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoCytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of polycystic kidney disease (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of cystic renal diseases (Panel : fetal kidney hyperechoic)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of cystic renal diseases (Panel : first intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of cystic renal diseases (Panel : second intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoChromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoDiagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnostic of autosomal dominant polycystic kidney disease (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Inestabilidad cromosómica
Técnica(s) : Análisis de roturas cromosómicas

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of familial cystic renal disease (NGS screening panel: 11 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomies of chromosomes 7, 14 and 15
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomie of chromosome 11
Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomie of chromosome 14
Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomie of chromosome 15
Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of partial deletion of chromosome 16
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Maternal or Paternal Uniparental Disomy 14
University of Alberta
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones, Inestabilidad cromosómica, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado, Secuenciación completa del exoma (WES), Análisis de roturas cromosómicas

ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa (gen PKD1)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad renal poliquística (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones, Inestabilidad cromosómica
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), M-FISH/SKY, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado, Análisis de roturas cromosómicas

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)
Fundació Puigvert
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ESLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

RUMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (methylation of 14q32 region; MEG3 and DLK1 genes)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZFa, AZFb, AZFc regions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of neural tube closure defect (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (PKD1, TSC2 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 7
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites