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110 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (621)

Aciduria mevalónica
Acondroplasia
Actividad continua de la fibra muscular hereditaria
Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X
Albinismo oculocutáneo tipo 2
Amaurosis congénita de Leber
Amiloidosis ATTRV122I
Anemia de Fanconi
Aneurisma aórtico torácico familiar
Aniridia aislada
Anoctaminopatía distal
Anomalía cromosómica rara
Anomalía de Axenfeld
Anomalía de Peters
Anomalía de Rieger
Aracnodactilia congénita contractural
Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva
Ataxia de Friedreich
Ataxia episódica tipo 1
Ataxia paroxística familiar
Ataxia-telangiectasia
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1
Atrofia muscular espinal de inicio precoz ligada al cromosoma X
Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
Atrofia muscular espinal proximal
Atrofia muscular espinal proximal asociada a BICD2 autosómica dominante de inicio en la infancia
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-disregulación inmunológica
CADASIL
Catarata cerúlea
Catarata coraliforme
Catarata lamelar de inicio temprano
Catarata nuclear de inicio temprano
Catarata polar anterior de inicio temprano
Catarata polar posterior de inicio temprano
Catarata pulverulenta
Catarata subcapsular posterior de inicio temprano
Catarata sutural de inicio temprano
Catarata total de inicio temprano
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Coloboma corio-retiniano
Coloboma de cristalino
Coloboma de iris
Coloboma de párpado
Coloboma del disco óptico
Coloboma macular
Complejo esclerosis tuberosa
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
Convulsiones infantiles y coreoatetosis
Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares
Convulsiones parciales migratorias malignas del lactante
Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Cutis laxa autosómica dominante
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B
Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves
Cáncer de mama hereditario
Cáncer gástrico difuso hereditario
DITRA
DPM3-CDG
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y disregulación inmunológica
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo leve
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo neonatal grave
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
Deleción parcial del cromosoma Y
Desminopatía
Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X sindrómica por mutación en JARID1C
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante
Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
Discapacidad intelectual rara no sindrómica
Discinesia paroxística inducida por esfuerzo
Discondrosteosis de Léri-Weill
Disgenesia gonadal completa 46,XY
Dismorfia digitotalar
Displasia cortical focal aislada tipo IIa
Displasia cortical focal aislada tipo IIb
Displasia cortical focal aislada tipo Ia
Displasia mesomélica de Langer
Displasia tanatofórica
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular
Distal nebulin myopathy
Distrofia coroidea areolar central
Distrofia de conos y bastones
Distrofia en patrón multifocal simulando el fundus flavimaculatus
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto
Distrofia macular retiniana tipo 2
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Distrofia muscular congénita megaconial
Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
Distrofia muscular congénita tipo 1A
Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X
Distrofia muscular de cinturas D1 asociada a DNAJB6
Distrofia muscular de cinturas D2 asociada a TNP03
Distrofia muscular de cinturas D3 asociada a HNRNPDL
Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3
Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina
Distrofia muscular de cinturas R11 asociada a POMT1
Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina
Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada a POMT2
Distrofia muscular de cinturas R15 asociada a POMGNT1
Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano
Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina
Distrofia muscular de cinturas R18 asociada a TRAPPC11
Distrofia muscular de cinturas R19 asociada a GMPPB
Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina
Distrofia muscular de cinturas R20 asociada a ISPD
Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
Distrofia muscular de cinturas R8 asociada a TRIM32
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada a FKRP
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK
Distrofia muscular escapuloperoneal de inicio tardío asociada a MYH7
Distrofia muscular escapuloperoneal ligada al cromosoma X
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia muscular tibial
Distrofia muscular tipo Selcen
Distrofia pigmentaria en alas de mariposa
Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana
Ectopia del cristalino aislada
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
Encefalopatía epiléptica asociada a CDKL5
Encefalopatía epiléptica asociada a KCNQ2
Encefalopatía epiléptica de inicio temprano indeterminada
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por mutación en GRIN2A
Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia
Encefalopatía mioclónica temprana
Encefalopatía sensible a la tiamina
Enfermedad CLN1
Enfermedad CLN10
Enfermedad CLN11
Enfermedad CLN13
Enfermedad CLN2
Enfermedad CLN3
Enfermedad CLN4A
Enfermedad CLN4B
Enfermedad CLN5
Enfermedad CLN6
Enfermedad CLN7
Enfermedad CLN8
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
Enfermedad de Behçet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Enfermedad de Coats
Enfermedad de Crouzon
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington juvenil
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Oguchi
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Thomsen y Becker
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Enfermedad de Wagner
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Enfermedad del tejido conectivo asociada a EMILIN-1
Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3
Enfermedad genética rara
Enfermedad muscular ondulante
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos
Epilepsia de ausencia infantil
Epilepsia de ausencia juvenil
Epilepsia del lóbulo temporal mesial benigna familiar
Epilepsia dependiente de piridoxina
Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles
Epilepsia focal familiar con focos variables
Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante
Epilepsia infantil familiar benigna
Epilepsia mioclónica astática
Epilepsia mioclónica familiar del lactante
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7
Epilepsia neonatal benigna familiar
Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual
Epilepsia rolándica
Eritromelalgia primaria
Esclerocórnea aislada congénita
Esclerosis lateral amiotrófica
Espectro de la displasia septo-óptica
Fibrilación auricular familiar
Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada
Fibrosis congénita de músculos extraoculares
Fibrosis quística
Fiebre mediterránea familiar
Filaminopatía
Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
Fundus albipunctatus
Gerodermia osteodisplástica
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia subcortical en banda
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
Hipertermia maligna de la anestesia
Hiperzincemia e hipercalprotectinemia
Hipocondroplasia
Hipoplasia/aplasia aislada del nervio óptico
Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales
Lisencefalia por mutaciones en LIS1
Lisencefalia tipo 1 por mutación en el gen de la doblecortina
Lisencefalia por mutaciones en TUBA1A
Lupus pernio familiar
Malformación de Ebstein
Microftalmia colobomatosa
Microftalmia con anomalías de las extremidades
Microftalmia sindrómica por una mutación en OTX2
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
Migraña hemipléjica familiar o esporádica
Miocardiopatía dilatada familiar aislada
Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en LMNA
Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
Miocardiopatía restrictiva familiar aislada
Mioesclerosis
Mioglobinuria recurrente genética
Miopatia con capuchón
Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2
Miopatia por cuerpos de poliglucosano tipo 1
Miopatía GNE
Miopatía asociada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory
Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa
Miopatía centronuclear autosómica dominante
Miopatía centronuclear autosómica recesiva
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
Miopatía con agregados tubulares
Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X
Miopatía con inclusiones en zebra
Miopatía con inclusiones reductoras
Miopatía congénita benigna del samaritano
Miopatía congénita central core
Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados
Miopatía congénita con inicio similar al miasténico
Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos
Miopatía congénita letal tipo Compton-North
Miopatía congénita multicore con oftalmoplejía externa
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Miopatía congénita tipo Paradas
Miopatía de Bethlem
Miopatía de Brody
Miopatía de Miyoshi
Miopatía de cuerpos hialinos
Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina
Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal
Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos
Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano
Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior
Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs
Miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9
Miopatía distal de inicio temprano de Laing
Miopatía distal del adulto por mutación VCP
Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales
Miopatía distal tipo Tateyama
Miopatía distal tipo Welander
Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal progresiva
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana
Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural
Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal
Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio
Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica
Miopatía multiminicore clásica
Miopatía nemalínica congénita grave
Miopatía nemalínica de inicio en la infancia
Miopatía nemalínica tipo Amish
Miopatía nemalínica típica
Miopatía nemalínica intermedia
Miopatía por acúmulo de lípidos neutros
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal
Miopatía por cuerpos esferoides
Miopía aislada rara
Miotilinopatía distal
Miotonía fluctuante
Miotonía permanente
Miotonía sensible a la acetazolamida
Monosomía 18p
Monosomía 5p
Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis tipo 1
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por deficiencia de 21 hidroxilasa
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Gilbert
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Trombofilia no rara
Nanoftalmos
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibromatosis tipo 2
Neurofibromatosis tipo 3
Neurofibromatosis-síndrome de Noonan
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6
No compactación del ventrículo izquierdo
Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
Osteogénesis imperfecta tipo 1
Osteogénesis imperfecta tipo 2
Osteogénesis imperfecta tipo 3
Osteogénesis imperfecta tipo 4
Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
Paramiotonía congénita de Von Eulenburg
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4
Paro sinusal
Parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio
Parálisis periódica hipercalémica
Parálisis periódica hipocalémica
Parálisis periódica tirotóxica
Polimicrogiria generalizada bilateral
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH
Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2
Poliposis juvenil de la infancia
Puntas y ondas continuas durante el sueño
Queratitis autosómica dominante
Querubismo
Retinitis punctata albescens
Retinopatía del prematuro
Retinosis pigmentaria
Secuencia deformante de aquinesia fetal
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
Síndrome CACH
Síndrome CANDLE
Síndrome CINCA
Síndrome EAST
Síndrome FG tipo 1
Síndrome JMP
Síndrome KID
Síndrome PEHO
Síndrome RIN2
Síndrome WAGR
Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis
Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis infantil
Síndrome cardio-facio-cutáneo
Síndrome cataratas-microcórnea
Síndrome corazón-mano tipo esloveno
Síndrome de ''morning glory'''
Síndrome de Alström
Síndrome de Andersen-Tawil
Síndrome de Angelman
Síndrome de Apert
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Blau
Síndrome de Bloom
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de Brugada
Síndrome de Christianson
Síndrome de Cockayne tipo 1
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Cowden
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de De Barsy asociado a ALDH18A1
Síndrome de DeBarsy asociado a PYCR1
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Down
Síndrome de Dravet
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1
Síndrome de Ehlers-Danlos clásico
Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a B3GALT6
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a B4GALT7
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a SLC391A13
Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil
Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al cromosoma X
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural
Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Síndrome de Freeman-Sheldon
Síndrome de Gardner
Síndrome de Goldmann-Favre
Síndrome de Gordon
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Síndrome de Joubert con defecto ocular
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kagami-Ogata por disomía uniparental paterna del cromosoma 14
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de King-Denborough
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Lynch
Síndrome de Majeed
Síndrome de Marden-Walker
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan neonatal
Síndrome de Marfan tipo 1
Síndrome de Marfan tipo 2
Síndrome de Matthew-Wood
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Moebius
Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22
Síndrome de Mowat-Wilson por mutación puntual en ZEB2
Síndrome de Muckle-Wells
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Nakajo-Nishimura
Síndrome de Noonan
Síndrome de Partington
Síndrome de Pendred
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pitt Hopkins
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Proteus
Síndrome de QT corto familiar
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Romano-Ward
Síndrome de Roussy-Lévy
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Schwartz-Jampel
Síndrome de Senior-Loken
Síndrome de Sheldon-Hall
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stickler autosómico recesivo
Síndrome de Stickler tipo 1
Síndrome de Stickler tipo 2
Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14
Síndrome de Turcot con poliposis
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Usher tipo 3
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Weaver
Síndrome de West
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de X frágil
Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de aneurisma-osteoartritis
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual
Síndrome de anoftalmia-microftalmia aisladas
Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4
Síndrome de artritis piógena-pioderma gangrenosum-acné
Síndrome de artrogriposis letal-enfermedad de las astas medulares anteriores
Síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada a MYBPC1
Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis
Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas
Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX
Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa-convulsiones intratables-microcefalia progresiva
Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
Síndrome de columna rígida
Síndrome de contractura letal congénita tipo 2
Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
Síndrome de contracturas progresivas-debilidad de cinturas-distrofia muscular de inicio en la infancia
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Síndrome de córnea frágil
Síndrome de deficiencia constitucional de la reparación de errores de apareamiento
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
Síndrome de deleción 22q11.2
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado a DNA2
Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia
Síndrome de disco óptico colobomatoso-atrofia macular-coriorretinopatía
Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal
Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano
Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística
Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12
Síndrome de hiperekplexia-epilepsia
Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia
Síndrome de la piel arrugada
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales
Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico
Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrófico
Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica
Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal
Síndrome de miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión-contracturas de las articulaciones-oftalmoplejía
Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al X
Síndrome de miopía de inicio temprano-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia
Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis
Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación
Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en BRCA2
Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante
Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo
Síndrome de pterigium múltiple letal
Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera
Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado
Síndrome de rotura de Nijmegen
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos
Síndrome de tortuosidad arterial
Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia
Síndrome del cuerno occipital
Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser
Síndrome familiar del seno enfermo
Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado a LMNA
Síndrome similar a Pitt-Hopkins
Síndrome similar a Proteus
Síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN
Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación
Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
Síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Síndromes miasténicos congénitos sinápticos
Talla baja asociada a SHOX
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Trastorno progresivo familiar de conducción cardíaca
Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen
Trisomía 13
Trisomía 18
Trisomía X
Urticaria familiar por frío
Vasculitis por deficiencia de ADA2
Vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia
Vitreorretinopatía exudativa familiar
Vítreo primario hiperplásico persistente
Xeroderma pigmentoso
6
D

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (776)

ABCA4
ABCB6
ABHD5
ABRAXAS1
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA1
ACTA2
ACTC1
ACTN2
ADA2
ADAMTS10
ADAMTS2
ADAMTSL4
ADAR
ADCY5
ADCY6
ADSL
AGK
AGL
AGRN
AIMP1
ALDH18A1
ALDH7A1
ALDOA
ALG13
ALG14
ALG2
ALG3
ALMS1
ANK2
ANKRD1
ANO3
ANO5
ANOS1
AP1S3
APC
APTX
AR
ARHGEF15
ARHGEF9
ARL6
ARSA
ARX
ASAH1
ASPM
ATM
ATP13A2
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A1
ATP6V0A2
ATP7A
ATP7B
ATRX
AUTS2
B3GALNT2
B3GALT6
B4GALT7
B4GAT1
BAG3
BARD1
BBS1
BBS10
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BGN
BICD2
BIN1
BLM
BMP4
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BTD
C12ORF65
C19ORF12
C8ORF37
CA4
CACNA1A
CACNA1H
CACNA1S
CACNB4
CAPN3
CARD14
CARS2
CASK
CASR
CAV3
CAVIN1
CBS
CCDC78
CDH1
CDH23
CDHR1
CDKL5
CENPJ
CEP290
CERKL
CFL2
CFTR
CHAT
CHCHD10
CHD2
CHD7
CHEK2
CHKB
CHMP4B
CHRNA1
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB1
CHRNB2
CHRND
CHRNE
CHRNG
CHST14
CIB2
CIZ1
CLCN1
CLCN4
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLRN1
CNGA1
CNGB1
CNTN1
CNTNAP2
COL11A1
COL12A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL9A1
COL9A2
COLQ
COQ8A
COX15
CPA6
CPT2
CRB1
CREBBP
CRPPA
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CSRP3
CSTB
CTSD
CTSF
CUL4B
CYP21A2
DAG1
DCX
DEPDC5
DES
DGUOK
DHCR24
DHDDS
DMD
DMPK
DNA2
DNAJB6
DNAJC5
DNM1
DNM2
DOCK7
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DSE
DYRK1A
DYSF
EFEMP2
EFHC1
EGR2
EHMT1
EIF2AK3
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELN
ELP4
EMD
EMILIN1
ENO3
EP300
EPCAM
EPM2A
ERBB3
ERCC1
ERCC2
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EYA1
EYS
F2
F5
FAM111B
FAM161A
FAM20C
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FARS2
FBLN5
FBN1
FBN2
FBXL4
FGD1
FGFR2
FGFR3
FHL1
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLNA
FLNC
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXE1
FOXE3
FOXG1
FOXRED1
FRMD7
FSCN2
FTL
FXN
FYCO1
G6PC
GAA
GABRA1
GABRB3
GABRG2
GALC
GALK1
GAMT
GATA5
GATM
GBA
GBA2
GBE1
GCDH
GCH1
GDAP1
GDF3
GDF6
GFM1
GFPT1
GJA3
GJA8
GJB1
GJB2
GJB6
GJC2
GLA
GLDC
GLE1
GMPPB
GNAL
GNAO1
GNE
GOSR2
GPHN
GPR143
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRN
GUCA1B
GYG1
GYS1
GYS2
HADH
HADHA
HADHB
HARS
HCCS
HCN1
HESX1
HEXA
HFE
HINT1
HNRNPDL
HNRNPU
HOXA1
HOXB1
HPCA
HSF4
HSPG2
HTT
IBA57
IDH3B
IGHMBP2
IL10
IL10RA
IL10RB
IL1RN
IL36RN
IMPDH1
IMPG2
INVS
IQCB1
IQSEC2
ISCU
ITGA6
ITGA7
ITGB4
JAG1
JAM3
JPH2
KAT6B
KBTBD13
KCNA1
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ10
KCNJ2
KCNMA1
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
KCTD17
KCTD7
KDM5C
KDM6A
KIF1A
KIF21A
KLHL40
KLHL41
KLHL7
KLHL9
KMT2D
KRAS
LAMA2
LAMB2
LAMP2
LARGE1
LDB3
LDHA
LGI1
LIM2
LMNA
LMOD3
LOX
LPIN1
LPIN2
LRP4
LTBP4
LYRM7
LZTFL1
MAG
MAK
MAT2A
MATR3
MBD5
MBTPS2
MCPH1
MECP2
MED12
MEF2C
MEFV
MEGF10
MEN1
MERTK
MFAP5
MFN2
MFRP
MFSD8
MGME1
MIP
MKKS
MKS1
MLH1
MLH3
MOCS1
MOCS2
MPV17
MPZ
MRE11
MSH2
MSH6
MSTN
MTM1
MTMR14
MTO1
MTOR
MUSK
MUTYH
MVK
MYBPC1
MYBPC3
MYF6
MYH11
MYH2
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYL2
MYL3
MYLK
MYO7A
MYOT
MYOZ2
MYPN
NBN
NDP
NEB
NEDD4L
NEXN
NF1
NF2
NHLRC1
NHS
NIPA2
NIPBL
NLRC4
NLRP12
NLRP3
NLRP7
NOD2
NOTCH1
NOTCH3
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NR2E3
NRL
NRXN1
NSD1
OCA2
OFD1
OPA1
OPA3
OPHN1
OTX2
P3H2
PABPN1
PAFAH1B1
PALB2
PANK2
PAX6
PCARE
PCDH15
PCDH19
PDE6A
PDE6B
PDE6G
PDHA1
PDHB
PDHX
PDZD7
PEX1
PEX10
PFKM
PGAM2
PGK1
PGM1
PHF6
PHGDH
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG2
PHOX2A
PHYKPL
PIEZO2
PIGA
PIGL
PIGM
PIGN
PIGO
PIGV
PIP5K1C
PITX2
PLA2G6
PLCB1
PLCG2
PLEC
PLN
PLOD1
PLOD2
PLOD3
PLP1
PLXND1
PMP22
PMS1
PMS2
PNKD
PNKP
PNPLA2
PNPO
POLG
POLG2
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
PPT1
PQBP1
PRCD
PRDM5
PRICKLE1
PRICKLE2
PRKAG2
PRKG1
PRKRA
PROM1
PRPF3
PRPF31
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PRRT2
PRSS56
PSAT1
PSMB8
PSTPIP1
PTEN
PTPN11
PYCR1
PYGM
QARS
RAB39B
RAD50
RAD51
RAD51C
RAD51D
RAI1
RAPSN
RAX
RBCK1
RBFOX1
RBFOX3
RBM20
RBP3
RECQL4
RELN
REV3L
RGR
RHO
RIN2
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
ROGDI
ROM1
RP1
RP2
RPE65
RPS6KA3
RRM2B
RXYLT1
RYR1
SAG
SAMHD1
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN4A
SCN5A
SCN8A
SCN9A
SCO2
SDCCAG8
SELENON
SEMA3A
SEMA4A
SERAC1
SERPINA1
SERPINI1
SGCA
SGCB
SGCD
SGCE
SGCG
SH3BP2
SHOX
SIK1
SIL1
SIX6
SKI
SLC12A5
SLC16A12
SLC19A3
SLC1A3
SLC22A5
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A3
SLC25A4
SLC26A4
SLC29A3
SLC2A1
SLC2A10
SLC35A2
SLC37A4
SLC39A13
SLC5A7
SLC6A8
SLC9A6
SLX4
SMAD2
SMAD3
SMAD4
SMAD6
SMCHD1
SMN1
SMOC1
SMS
SNAP25
SNRNP200
SNTA1
SOD1
SOX10
SOX2
SPAST
SPEG
SPR
SPTAN1
SRY
STIM1
STK11
STRA6
STX1B
STXBP1
SUCLA2
SUCLG1
SUOX
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1
SYT2
SZT2
TAF1
TARS2
TBC1D24
TCAP
TCF4
TGFB1
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TH
THAP1
TIA1
TIMM8A
TK2
TMEM126A
TMEM173
TMEM43
TMEM67
TMPO
TNFRSF11A
TNFRSF1A
TNNC1
TNNI2
TNNI3
TNNT1
TNNT2
TNNT3
TNPO3
TNXB
TOPORS
TOR1A
TP53
TPM1
TPM2
TPM3
TPP1
TRAPPC11
TREX1
TRIM32
TRPM6
TRPV4
TSC1
TSC2
TTC8
TTN
TTR
TUBA1A
TUBB2B
TUBB3
TUBB4A
TWNK
TYMP
UBA1
UBE2A
UBE3A
UBQLN2
UGT1A1
UPF3B
USH1C
USH1G
USH2A
VAPB
VARS2
VCAN
VCL
VCP
VIM
VIPAS39
VMA21
VPS13A
VPS13B
VPS33B
VSX2
WDR45
WDR62
WFS1
WWOX
XRCC2
YARS2
ZDHHC9
ZEB2
ZNF335
ZNF469
7
D
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (110)

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AcreditadoDiagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene / methylation status SNRPN gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZF)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

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AcreditadoDiagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of deletion 5p
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of cystic fibrosis
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene: C282Y and H63D)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoDiagnosis of hypochondroplasia
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Kallmann syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, FISH

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AcreditadoDiagnosis of Miller-Dieker syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of craniofacial dysostosis (Crouzon disease)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Noonan syndrome (BRAF and PTPN11 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Pendred syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoDiagnosis of Prader-Willi syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoDiagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Williams syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of Apert syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Pfeiffer syndrome (FGFR2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoRisk calculation on molecular basis for thrombophilia (F2 gene: G20210A mutation)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoDiagnosis of factor V Leiden mutation
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 5 (PYGM gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Jackson-Weiss syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of CACH syndrome (EIF2B2 and EIF2B5 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Wilson disease
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of neurofibromatosis type 2 (NF2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

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AcreditadoChromosomal testing (PCR) for trisomy 13, 18, 21, triploidy and triplo X
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF and KRAS genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Fabry disease
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 1 (G6PC, SLC37A4 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of mesomelic dwarfism langer type
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Smith-Magenis syndrome
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoAnalysis in case of unexplained mental retardation (subtelomer microdeletions/duplications)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

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AcreditadoDiagnosis of FG syndrome (MED12 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Lujan-Fryns syndrome (MED12 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of lissencephaly type 1 (DCX and LIS1 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of MECP2 gene-associated diseases
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of SHOX gene-associated diseases
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Weaver syndrome (NSD1 gene: sequencing / MPLA)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, H, I, J, K (GDAP1, MFN2 and MPZ genes)
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Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease with vocal cord paresis (GDAP1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, E (EGR2, GDAP1 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, D, E (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (MPZ gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 6 (MFN2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Roussy-Levy syndrome (MPZ and PMP22 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Andersen syndrome (KCNJ2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of caveolinopathies (CAV3 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of monosomy 18p
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of Dravet syndrome (SCN1A gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial hemiplegic migraine (ATP1A2, CACNA1A and SCN1A genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of GLUT1 deficiency (SLC2A1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glycogen storage disease type 3 (AGL gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial spastic paraplegia type 4 (SPAST gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hyper/hypokaliemic periodic paralysis (CACNA1S, KCNE3, SCN4A genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of nemaline myopathy (ACTA1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial amyotrophic lateral sclerosis (SOD1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of X-linked mental retardation type Christianson (SLC9A6 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (CPT2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of central core disease (RYR1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2 and 3 (LMNA gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of pyridoxin dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of erythromelalgia (SCN9A gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glycogenose type 0 (GYS2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of IFAP syndrome (MBTPS2 gene: sequencing)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing / MLPA)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Kabuki syndrome (KDM6A, KMT2D genes: sequencing, MLPA)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 142 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of epilepsies (NGS screening panel: 217 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 40 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 25 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of Arthrogryposis (NGS screening panel: 57 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)