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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
CHU Henri Mondor
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
CHU de la Guadeloupe
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia due to deletion (HBA1 and HBA2 genes)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoDiagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alpha-Thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBA1 gene: sequencing / MLPA; HBB gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Alpha-Thalassemia (HBA gene: multiplex gap PCR for common single and double gene deletion mutations -alpha3.7, -alpha4.2, --SEA, --MED, --FIL, -alpha20.5)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoDiagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Alémanique
AARAU

AcreditadoMolecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 & HBA2 genes)
Kantonsspital Aarau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular diagnosis of Alpha-thalassemia (HBA1 gene)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Unilabs Lausanne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Alpha-Thalassemia (HBA1 and HBA2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
VILADECAVALLS

AcreditadoDiagnóstico de la alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
Catlab
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of Diagnosis of alpha-globin cluster anomalies (HBA1 and HBA2 genes)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Propósito : Diagnóstico postnatal

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoDiagnosis of Sickle Cell Anemia and Haemoglobinopathies
St James's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular diagnosis of Alpha and Beta Thalassemia (hemoglobin alpha and beta)
Central Manchester University Hospitals - Manchester Royal Infirmary
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes: sequencing/MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoNeonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoBiochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Alpha Thalassemia (HBA1, HBA2 targeted PCR and sequencing)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 genes)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of thalassemiae (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico molecular de la alfa talasemia (análisis del gen HBA1 por MLPA / detección de deleciones)
Centro de Análisis Genéticos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA, HBB, HBD and HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of hemoglobin diseases and thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Ospedali Galliera
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

MACEDONIA (LA EX REPUBLICA YUGOSLAVA DE)

MACEDONIA
SKOPJE

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Macedonian Academy of Sciences and Arts
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 gene)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la lafa talasemia (genes HBA1, HBA2)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 deletion and duplication by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes: sequencing/MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la alfa talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBA1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la alfa talasemia (genes HBA1, HBA2)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathy (HBA, HBB, HBD, HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la alfa talasemia (genes HBA1, HBA2)
Instituto Bernabeu Biotech
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Laboratori Campisi s.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Alpha Thalassemia (PCR analysis of HBA)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la alfa-Talasemia (gen HBA2) 
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la anemia constitucional rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética (genes HBA1, HBA2, HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la alfa-talasemia y enfermedades relacionadas (genes HBA1, HBA2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Synlab ITALIA srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, and HBB gene)
Hanusch Krankenhaus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of alpha and beta-thalassemia (alpha, beta globin)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical and molecular diagnosis of hemoglobin disease (genes: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)
Centro Studi Microcitemie di Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Biochemical and molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of alpha, beta, gamma and delta thalassemia
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Krankenanstalt Rudolfstiftung
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA and HBB genes)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Haemoglobin Structural Variants (including haemoglobin electrophoresis and phenotypic characterisation)
King's College Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 & HBA2 genes)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of alpha, beta and delta-thalassemia (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Alpha-Thalassaemia (Detection of deletions using Gap-PCR and MLPA and detection of nondeletion alpha+ mutations by sequencing HBA1, HBB genes)
John Radcliffe Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (Identification by ARMS testing or alpha- and beta-globin gene sequencing)
John Radcliffe Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Alpha-Thalassaemia (HBA1 and HBB genes)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (HBA1, HBA2 and HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular and biochemical diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Archbishop Makarios III hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la alfa-talasemia (genes HBA1, HBA2)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

TURQUIA

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of Alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Alpha-Thalassaemia (including globin chain synthesis)
King's College Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Università degli Studi di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Alpha-thalassemia/ Hemoglobin constant spring (HBA1 & HBA2 genes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Hemoglobinopathies (HbC, HbD, HbE, HbH, HbS, HbO, ...)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes: detections of 21 mutations by PCR)
DNA analysis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes:deletion and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de alfa talasemia (genes HBA1 y HBA2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

SICILIA
MESSINA

Molecular diagnosis of thalassemias (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

SARDEGNA
OZIERI

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la alfa-talasemia y trastornos relacionados (genes HBA1, HBA2)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA genes: deletion mutations -alpha3.7, -alpha4.2, -alpha20.5, --SEA, --MED, --FIL, THAI by PCR)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Alpha-thalassemia (HBA1 gene)
Hammersmith Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular