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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoNeonatal screening of hypothyroidism
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoNeonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoNeonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoNewborn screening : Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoMolecular diagnosis of resistance to thyroid hormone (THRB and THRA genes: search for mutations)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del congénito primario (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of peripheral resistance to thyroid hormones (THRA gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of hypo- and hyperthyroidism (Panel)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of thyroid diseases (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of resistance to thyroid hormone (THRB gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditadoDiagnosis of peripheral resistance to thyroid hormones (THRA gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

AcreditadoNeonatal screening of hypothyroidism
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Murcia
EL PALMAR

AcreditadoDiagnóstico del hipotiroidismo congénito (espectrometría de masas en tándem)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Thyroid Hormone Resistance (TRbeta: exons 7-10)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditadoNeonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: GSP (Delfia method), bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoNeonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

AcreditadoNeonatal screening of hypothyroidism
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Niedersachsen
RONNENBERG

AcreditadoNewborn screening : Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism (immunoassay, TSH)
Screening-Labor Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica, Diagnóstico por imagen
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima, Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU d'Angers
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of thyroid hormone resistance (THRB gene: common mutations)
NZOZ GENOMED
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormone (THRB gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of thyroid hormone resistance (THRB gene: common mutations)
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormones (THRB gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de endocrinopatías (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of short proportionate stature [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Neonatal screening of hypothyroidism
Centre régional de dépistage néonatal
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism
Croce Rossa Italiana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

RUMANIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Spitalul de Pediatrie Copii Cluj
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CHIPRE

Cyprus
LIMASSOL

Neonatal screening of congenital hypothyroidism
Centre for preventive paediatrics
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL

Immunochemical diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH, TBG)
IJsselland Ziekenhuis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
BILTHOVEN

Newborn screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (Analyte: Thyroxine, Thyroid-Stimulating Hormone and Thyroxine-Binding Globulin)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Azienda Ospedaliera "Mater Domini"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)
University of Eastern Finland
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del hipotiroidismo congénito (genes TPO, TSHR, TG, TSHB, TRHR, DUOX2, SLC5A5, DUOXA2, IYD, THRA)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Alberta
EDMONTON

Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormone [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la resistencia a la hormona tiroidea (gen THRB)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del hipotiroidismo congénito (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la resistencia a la hormona tiroidea (genes THRA, THRB)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger