Orphanet: Búsqueda simple
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Búsqueda de una prueba diagnóstica

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1 Resultado(s)

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (1)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS19 gene)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger