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132 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (252)

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
Acondrogénesis tipo 1B
Acondroplasia
Acromatopsia
Amaurosis congénita de Leber
Amiloidosis ATTR hereditaria
Aneurisma aórtico torácico y la disección aórtica familiar
Aplasia de glándulas lagrimales y salivares
Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía
Atelosteogénesis tipo I
Atelosteogénesis tipo II
Atelosteogénesis tipo III
Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
Atrofia óptica autosómica recesiva aislada
Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
Bestrofinopatía autosómica recesiva
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Colelitiasis asociada a fosfolípidos bajos
Colestasis intrahepática del embarazo
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
Coroideremia
Cáncer colorrectal familiar tipo X
Cáncer de mama hereditario
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7
Deficiencias combinadas de hormonas hipofisarias de causas genéticas
Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
Degeneración macular juvenil con hipotricosis
Degeneración retiniana de inicio tardío
Demencia frontotemporal
Disección aórtica familiar
Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3
Disgiria asociada a una tubulinopatía
Disostosis acrofacial postaxial
Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2
Displasia craneofrontonasal
Displasia diastrófica
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X
Displasia en boomerang
Displasia epifisaria múltiple tipo 4
Displasia frontometafisaria
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B
Displasia odonto-ónico-dérmica
Displasia osteoglofónica
Displasia tanatofórica
Distrofia coroidea areolar central
Distrofia cristalina de Bietti
Distrofia de conos con respuesta supranormal de bastones
Distrofia de conos y bastones
Distrofia en patrón multifocal simulando el fundus flavimaculatus
Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto
Distrofia macular oculta
Distrofia macular retiniana tipo 2
Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1
Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2
Distrofia muscular de cinturas R15 asociada al gen POMGNT1
Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP
Distrofia pigmentaria en alas de mariposa
Distrofia progresiva de conos
Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo
Distrofia viteliforme macular de Best
Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP-B
Distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante
Drusen familiar
Encefalopatía aguda necrosante familiar
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
Enfermedad de Coats
Enfermedad de Crouzon
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Enfermedad ocular de las islas Åland
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de SP-C
Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica
Espectro de la displasia septo-óptica
Esquizencefalia
Fibrosis quística
Fracaso primario de la erupción dentaria
Fundus albipunctatus
Hendidura facial número 7 de Tessier
Heterotaxia viscero-atrial
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia subcortical en banda
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
Hipocondroplasia
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aislado
Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH
Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LH
Holoprosencefalia alobar
Holoprosencefalia lobar
Holoprosencefalia semilobar
Holoprosencefalia septopreóptica
Leucodistrofia metacromática
Leucoencefalopatía vascular familiar asociada al gen COL4A1
Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales
Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1
Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina
Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A
Malformación cavernosa cerebral hereditaria
Melanoma familiar
Microcefalia primaria autosómica recesiva
Microftalmia sindrómica tipo 5
Microlisencefalia
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Fallo ovárico primario
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por deficiencia de 21 hidroxilasa
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Trimetilaminuria
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 4
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 15
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 20
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 21
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 26
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 5A
Paraparesia espástica tipo 7
Parálisis supranuclear progresiva
Polidactilia postaxial tipo A
Polidactilia postaxial tipo B
Polimicrogiria bilateral frontoparietal
Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
Polimicrogiria por una mutación en el gen TUBB2B
Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH
Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2
Poliposis juvenil del lactante
Poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli
Polisindactilia
Porencefalia familiar
Pubertad precoz familiar limitada al varón
Retinitis punctata albescens
Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante
Retinosis pigmentaria
Retinosquisis ligada al cromosoma X
Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
Situs ambiguus
Síndrome ADULT
Síndrome BOR
Síndrome EEC
Síndrome EEM
Síndrome L1
Síndrome MRCS
Síndrome branquio-oculo-facial
Síndrome branquio-ótico
Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Apert
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Cowden
Síndrome de Currarino
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Larsen
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Lynch
Síndrome de Marfan neonatal
Síndrome de Marfan tipo 1
Síndrome de Marfan tipo 2
Síndrome de Melnick-Needles
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de Muenke
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Nager
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Partington
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Treacher-Collins
Síndrome de Turcot con poliposis
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Usher tipo 3
Síndrome de Van Der Woude
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de West
Síndrome de Wolfram
Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Síndrome de aneurisma-osteoartritis
Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica
Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Síndrome de dificultades graves en la alimentación-fallo de medro-microcefalia por deficiencia de ASXL3
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa
Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
Síndrome de hiperestimulación ovárica
Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Síndrome de miembros y mamas
Síndrome de poliposis mixta hereditaria
Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante
Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët
Síndrome del cráneo en trébol aislado
Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital
Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos
Síndrome orofaciodigital tipo 4
Síndrome orofaciodigital tipo 6
Síndrome oto-facio-cervical
Síndrome oto-palato-digital tipo 1
Síndrome oto-palato-digital tipo 2
Síndrome similar a Wolfram
Síndrome similar a la infección intrauterina congénita
Trigonocefalia aislada
Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia
Vasculopatía de Fowler
Vitreorretinopatía exudativa familiar
Vítreo primario hiperplásico persistente
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso tipo variante

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (346)

ABCA3
ABCA4
ABCB11
ABCB4
ABHD12
ACO2
ACTA2
ADAM9
ADGRA3
ADGRG1
ADGRV1
AGBL5
AIPL1
ALMS1
ANOS1
APC
AR
ARFGEF2
ARHGEF18
ARL2BP
ARL3
ARL6
ARSA
ARX
ASPM
ASXL3
ATF6
ATL1
ATM
ATP7B
ATP8B1
B4GALNT1
B4GAT1
BBS1
BBS2
BEST1
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
C12ORF65
C1QTNF5
C8ORF37
CA4
CABP4
CACNA1F
CACNA2D4
CCM2
CDH1
CDH16
CDH23
CDH3
CDHR1
CDK5RAP2
CDKN2A
CENPJ
CEP152
CEP250
CEP290
CEP78
CERKL
CFAP410
CFTR
CHEK2
CHM
CIB2
CISD2
CLRN1
CLUAP1
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNNM4
COL3A1
COL4A1
COL4A2
CRB1
CRPPA
CRX
CSF2RA
CTNNA1
CTNNB1
CWC27
CYP11B1
CYP21A2
CYP4V2
CYP7B1
DAG1
DCX
DDB1
DDB2
DHDDS
DHODH
DHX38
DRAM2
DTHD1
EDA
EDAR
EFEMP1
EFNB1
EFTUD2
ELOVL4
EMC1
EMX2
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
EVC
EVC2
EYA1
EYS
FAM161A
FBN1
FGF10
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FKRP
FKTN
FLNA
FLNB
FLVCR2
FMO3
FOXG1
FOXP3
FSHR
FZD4
G6PD
GDF6
GLI2
GLI3
GNAT1
GNAT2
GPC3
GPR179
GRK1
GRM6
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
HARS1
HESX1
HGSNAT
HK1
HSD3B2
IDH3B
IFT140
IFT172
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
IQCB1
IRF6
KCNJ13
KCNV2
KIAA1549
KIF11
KIZ
KLHL7
KRIT1
L1CAM
LARGE1
LCA5
LHCGR
LRAT
LRIT3
LRP5
MAK
MAPKAPK3
MAPT
MCPH1
MERTK
MFN2
MFSD8
MLH1
MNX1
MSH2
MSH6
MTPAP
MUTYH
MVK
MYH11
MYLK
MYO7A
NAALADL1
NBAS
NBN
NDP
NEK2
NEUROD1
NMNAT1
NODAL
NOTCH3
NR2E3
NR2F1
NRL
NYX
OAT
OCLN
OPA1
OPA3
OPHN1
OTX2
PAFAH1B1
PALB2
PCARE
PCDH15
PDCD10
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6G
PDE6H
PITPNM3
PMS2
PNKP
POC1B
POLD1
POLE
POLH
POLR1C
POLR1D
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
POR
PRCD
PRDM13
PROK2
PROKR2
PROM1
PROP1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PTCH1
PTCH2
PTEN
PTH1R
RAB28
RAD51C
RAD51D
RANBP2
RAX2
RBP3
RCBTB1
RD3
RDH12
RDH5
REEP1
REEP6
RELN
RGR
RHO
RIMS1
RLBP1
ROM1
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RS1
RTN4IP1
RXYLT1
SAG
SAMD11
SEMA4A
SF3B4
SFTPB
SFTPC
SHH
SIX1
SIX3
SIX5
SLC12A6
SLC25A46
SLC26A2
SLC2A1
SLC7A14
SMAD3
SMAD4
SNRNP200
SOX2
SPART
SPAST
SPATA7
SPG11
SPG14
SPG21
SPG7
SPP2
SRPX2
STIL
STK11
TCOF1
TCTN3
TFAP2A
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
TGIF1
TIMM8A
TIMP3
TMEM126A
TOPORS
TP53
TP63
TRNT1
TRPM1
TSPAN12
TTC8
TTLL5
TTR
TUBA1A
TUBA8
TUBB2B
TUBB3
TULP1
TWIST1
UNC119
USH1C
USH1G
USH2A
VHL
WDR62
WFS1
WHRN
WNT10A
XPA
XPC
ZFYVE26
ZIC2
ZIC3
ZMPSTE24
ZNF408
ZNF513
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (132)

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AcreditadoDiagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D genes: sequencing, TCOF1 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

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AcreditadoDiagnosis of holoprosencephaly (NGS panel holoprosencephaly, 7 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene: sequencing / MLPA; CYP11B1, HSD3B2, POR genes: sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of premature ovarian failure (FSHR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of trimethylaminuria
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoDiagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (NGS screening panel: 11 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of PRPH2 gene-associated eye diseases
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Stargardt disease (ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of X-linked retinoschisis (RS1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of amaurosis congenita of Leber (NGS screening panel: 27 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial malignant melanoma (CDKN2A gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hereditary colon carcinoma with polyposis (NGS screening panel: 9 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of retinitis pigmentosa (NGS screening panel: 91 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Sorsby's fundus dystrophy (TIMP3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Doyne honeycomb retinal dystrophy (EFEMP1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of juvenile macular degeneration and hypotrichosis (CDH3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of choroideremia (CHM gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (FGFR3 gene: Pro250Arg, TWIST gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, 2K, 2M, 2N, 2O, 2P (DAG1, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, POMGNT1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement (FKRP, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of ADULT syndrome (TP63)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Popliteal pterygium syndrome (IRF6 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Van der Woude syndrome (IRF6 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of ectodermal dysplasia (EDA, EDAR, TP63 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of androgen insensitivity (AR gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Kallmann syndrome type 1 and 2 (ANOS1, FGFR1, PROK2, PROKR2 genes: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Andermann syndrome (SLC12A6 gene: sequencing, linkage analysis)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of cerebral cavernous malformations (CCM2, KRIT1, PDCD10 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, PAFAH1B1, TUBA1A genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of ARX gene-associated diseases (West syndrome, PROUD syndrome, XLAG, MRXARX, PRTS)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, POMGNT1 genes: sequencing, MLPA, linkage analysis)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of hereditary nodular heterotopia (FLNA and ARFGEF2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of bilateral frontoparietal polymicrogyria (GPR56 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of septooptic dysplasia (HESX1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Walker-Warburg syndrome (B3GNT1, COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, TMEM5 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Norman-Roberts lissencephaly syndrome (RELN gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of spastic paraplegia (ATL1, B4GALNT1, CYP7B1, REEP1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG14, SPG20, SPG21, ZFYVE26 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of BOR syndrome (EYA1, SIX1 and SIX5 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of FLNA-associated bone dysplasia (FLNA gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene: partial sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene: partial sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes: partial sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of gyrate atrophy of choroid and retina (OAT gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of achromatopsia (NGS screening panel: 6 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of Bietti's crystalline dystrophy (CYP4V2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of optic atrophy (NGS screening panel: 14 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of congenital stationary night blindness (NGS screening panel: 14 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of BEST1 gene-associated eye diseases
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of EEM syndrome (CDH3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Fundus albipunctatus (PRPH2, RDH5, RLBP1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Retinitis punctata albescens (PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of cone rod dystrophy (NGS screening panel: 34 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of primary failure of tooth eruption (PTH1R gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of exudative vitreoretinopathy (NGS screening panel: 8 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of low phospholipid-associated cholelithiasis (ABCB4 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of intrahepatic cholestasis (ABCB4, ABCB11, ATP8B1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of isolated microcephaly (ASPM, CENPJ, CEP152, CDK5RAP2, MCPH1, STIL, WDR62 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of craniofrontonasal dysplasia (EFNB1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of schizencephaly (COL4A1, EMX2, SHH, SIX3 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Ellis van Creveld syndrome (EVC and EVC2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of gonadotropin-independent precocious puberty (LHCGR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Leydig cell hypoplasia (LHCGR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of progressive supranuclear palsy type 1 (MAPT gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of frontotemporal lobe dementia (MAPT gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of LADD syndrome (FGFR2, FGFR3, FGF10 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of ALSG syndrome (FGF10 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of FLNB gene-associated diseases (Larsen syndrome, Boomerang dysplasia, synspondylism, atelosteogenesis)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Fowler syndrome (FLVCR2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of atypical Rett syndrome (FOXG1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of IPEX (FOXP3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of GLI3-gene associated syndromes (sequencing/ MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Simpson Golabi Behmel syndrome (GPC3 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of L1 syndrome (L1CAM gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of visceral heterotaxy type 5 (NODAL gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Pseudo-TORCH syndrome (OCLN gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia (OPHN1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of P450 oxidoreductase deficiency (POR gene: sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism (FGFR1, PROK2, PROKR2 genes: sequencing, MLPA
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Branchio-otic syndrome (SIX1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Rolandic epilepsy with speech dyspraxia (SRPX2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of branchio-oculo-facial syndrome (TFAP2A gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (TUBA8 gene: sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of bilateral frontal polymicrogyria (TUBB2B gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of otofaciocervical syndrome (EYA1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of complex cortical dysplasia with other brain malformations (TUBB3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of syndromic microphthalmia type 5 (OTX2 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of syndromic microphthalmia type 3 (SOX2 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive primary microcephaly 1-7 (ASPM, WDR62, MCPH1 genes: sequencing, loci: MCPH1, MCPH2, MCPH3, MCPH4, MCPH5, MCPH6, MCPH7 linkage analysis)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of familial porencephaly (COL4A1 and COL4A2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Wilson disease (ATP7B-gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of brain small vessel disease with hemorrage (COL4A1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Bainbridge-Roppers syndrome (ASXL3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of X-linked heterotaxy (ZIC3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Baraitser-Burn syndrome (TCTN3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Joubert syndrome 18 (TCTN3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of commissural facial cleft (PTCH2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1, PROP1, OTX2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Nager syndrome (SF3B4 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of nmandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome (EFTUD2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Miller syndrome (DHODH gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of early infantile epileptic encephalopathy 10 (PNKP gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of odontoonychodermal dysplasia (WNT10A gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of subcortical band heterotopia (DCX, PAFAH1B1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of tubulinopathy-associated dysgyria (TUBA1A, TUBB2B, TUBB3 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of congenital muscular dystrophy with intellectual disability (FKRP, LARGE1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of congenital muscular dystrophy without intellectual disability (FKRP, ISPD,FKRP, FKTN, POMT1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of macular dystrophy (NGS screening panel: 21 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Usher Syndrome (NGS screening panel: 13 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Xeroderma pigmentosum (NGS screening panel: 9 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (NGS screening panel: 9 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)