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ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2(V617F), MPL, TET2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617F)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: mutation V617F)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

AcreditadoMolecular diagnosis of myeloproliferative diseases : search for V617F mutation in JAK2 gene by ARMS-PCR
BioAnalytica-GenoType SA
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 (exon 12, exon 14 (V617F)), MPL (exon 10), TET2 (exon 3-11) and PRV1 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of chronic myeloproliferative diseases (JAK2: by mutation analysis for V617F)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: mutation V617F)
Diagenom GmbH
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders
Diagenom GmbH
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative syndromes (V617F mutation in JAK2 gene)
Laboratoire Cerba
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617F)
Labor Lademannbogen
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Devon
EXETER

AcreditadoMolecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

GRAND-EST
COLMAR

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative syndromes (JAK2 gene : V617F mutation)
Hôpital Pasteur - Hôpitaux civils de Colmar
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617F)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MANDÉ

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Hôpital d'Instruction des Armées Bégin
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoMolecular haemato-oncology diagnosis of myeloproliferative syndromes (JAK2 gene: V617F mutation and exon 12 analysis)
Southmead Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

GRAND-EST
METZ

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative diseases (JAK gene: V617F mutation)
CHR de Metz-Thionville
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoDiagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria by Flow cytometry
Southmead Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

SUIZA

Suisse Romande
SION

AcreditadoDiagnosis of variants associated with myeloproliferative syndromes (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617 mutation)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Myeloproliferative disorders (JAK2 gene:mutation V617F: ARMSPCR and pyrosequencing, 9q24)
Salisbury District Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoMolecular diagnosis of myeloproliferative syndromes (JAK2 gene: V617F mutation, sequencing of exon 12; CALR gene exon 9)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of aplastic anemia (TERC, TERT genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of paroxysomal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

AcreditadoMolecular diagnosis of myeloproliferative diseases (JAK2 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular diagnosis of essential thrombocythemia and primary myelofibrosis (CALR gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico molecular de la hemoglobinuria paroxística nocturna (gen PIGA / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoConventional (karyotype) and molecular cytogenetics (FISH) diagnosis of Idiopathic aplastic anemia: diagnosis and prognosis
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of aplastic anemia (PRF1, TERC genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of aplastic anemia (NBN, SBDS genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la neoplasia mieloproliferativa (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of paroxysomal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of aplastic anemia (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditadoDiagnosis of polycythemia (Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of thrombopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of paroxysomal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoDiagnosis of Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la anemia aplásica y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of primary myelofibrosis (JAK2 gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation defects (NGS screening panel, 13 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative syndromes (V617F mutation in JAK2,CALR and MPL genes)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la anemia aplásica idiopática (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of GPI anchor deficiency with or without hyperphosphatasia (NGS screening panel: 13 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la mielofibrosis primaria
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of myeloid hemopathy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of paroxysomal nocturnal hemoglobinuria
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of aplastic anemia (PRF1, SBDS, TERC, TERT genes)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUECIA

Region Östergötland
LINKÖPING

AcreditadoMolecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Universitetssjukhuset i Linköping
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (FLAER)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F, CALR targeted mutation analysis)
Toronto General Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of paroxysomal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F mutation analysis)
Health Sciences Centre
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Ontario
LONDON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F targeted mutation analysis)
London Health Sciences Centre
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Myeloproliferative Neoplams (JAK2 exon 12, V617F, MPL515 targeted mutation)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of myeloproliferative syndromes (V617F mutation in JAK2 gene)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoImmunophenotyping review paroxystical nocturnal hemoglobinury
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Otra(s)

GRECIA

THESSALONIKI
THESSALONIKI

Molecular cytogenetics diagnosis of myeloproliferative diseases
Theagenion Cancer Centre of Thessaloniki
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of myeloproliferative syndromes (JAK2 gene : V617F mutation ; TET2)
CHU Henri Mondor
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative syndromes (JAK2 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: sequencing / MLPA)
Centogene AG
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of idiopathic aplastic anemia (TERC, TERT genes: sequencing / MLPA)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

Cytogenetic diagnosis of Myelofibrosis (by full karyotype analysis)
Christie Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la mielofibrosis con metaplasia mielocitoide (gen JAK2 / mutación V617F/G1849T)
Hospital Universitario Donostia
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetic and cytogenetic diagnosis of myeloproliferative neoplasias
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

POLONIA

Bydgoszcz
BYDGOSZCZ

Molecular diagnosis of myeloproliferative syndromes (V617F mutation in JAK2 gene)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de trastornos mieloproliferativos (gen MPL)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of myelofibrosis with myeloid metaplasia (JAK2 gene)
Laboratori Campisi s.r.l.
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
TARRAGONA

Diagnóstico de la mielofibrosis con metaplasia mieloide (gen JAK2 / mutación V617F; gen CALR / mutaciones en el exón 9)
Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna (gen PIGA)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of myeloproliferative syndromes (V617F mutation in JAK2 gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna (gen PIGA)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna (gen PIGA)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular diagnosis of primary myelofibrosis (CALR gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular diagnosis of primary myelofibrosis (CALR and JAK2 genes)
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neoplasia mieloproliferativa (genes CALR, JAK2 (exón 12), MPL)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la mielofibrosis primaria (gen JAK2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of myeloproliferative neoplasms (analysis block: ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, MPL, SETBP1, SF3B1, SRSF2 gene; single gene analyses: CALR, JAK2 V617F mutation)
Hanusch Krankenhaus
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Flow cytometry diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of paroxysomal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene, multicolour FACS, Colony-Assay)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REPUBLICA CHECA (LA)

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of myeloproliferative neoplasms (JAK2 gene)
University hospital Brno
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

Molecular diagnosis of Polycythaemia Vera, Essential Thrombocythaemia and Idiopathic Myelofibrosis by JAK2 analysis
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of myelofibrosis with myeloid metaplasia (JAK2 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of myelofibrosis with myeloid metaplasia (JAK2 gene)
Azienda Ospedaliera BMM
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

LIBANO

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of myeloproliferative syndromes (V617F mutation of JAK2 gene)
Université Saint-Joseph
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

RUMANIA

CLUJ
CLUJ-NAPOCA

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative diseases (V617F mutation of JAK2 gene)
Spitalul Judetean Clinc de Urgenta Cluj
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617F mutation)
University Medical Center Ljubljana
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: mutation V617F)
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Diagnosis of myeloproliferative syndromes (JAK2 gene: V617F mutation)
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of myeloproliferative diseases (JAK2 gene)
Biodiversity
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of idiopathic aplastic anemia (TERC, TERT genes)
BRFAA - Biomedical Research Foundation Academy of Athens
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene:mutation V617F)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
University hospital Olomouc
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

South Bohemia
CESKE BUDEJOVICE

Molecular diagnosis of myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Hospital Ceské Budejovice
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (FACS)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of Polycythaemia Vera, Essential Thrombocythaemia and Idiopathic Myelofibrosis (JAK2 gene): V617F mutation and exon 14 quantification (RT-PCR).
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of myeloproliferative syndromes (V617F mutation in JAK2 gene)
IHIT Instytut Hematologii I Transfuzjologii
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de trastornos mieloproliferativos crónicos (genes ABL1, BCR, JAK2)
Hospital Universitario da Coruña
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Cariotipado

FRANCIA

GRAND-EST
MULHOUSE

Diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (immuno-phenotyping by flux cytometry)
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of myeloproliferative neoplasm (JAK2 gene by PCR, QPCR)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (by flux cytometry)
Centre Hospitalier Le Mans
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (V617F detection and exon 12 sequencing of JAK2 gene)
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of myeloproliferative syndromes (V617F mutation in JAK2 gene)
Institut National d'Hygiène
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of myelofibrosis with myeloid metaplasia, essential thrombocythemia (exon 9 of CALR gene)
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of tumors of hematopoietic tissues (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene: V617F)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la mielofibrosis primaria (gen CALR / exón 9; gen MPL / exón 10; gen JAK2 / mutación V617F)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de hemopatías mieloides (panel)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neoplasia mieloproliferativa (gen JAK2 / V617F, exón 12; gen CALR; gen MPL / W515 W505)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la hemopatía mieloide (panel)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)